SÍNDROME DE MOEBIUS: Etiología

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome.

Es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

Aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura medica presenta teorías que están en conflicto. Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Aunque no hay prueba prenatal para el síndrome de Moebius actualmente disponible, los individuos pueden beneficiarse de consejeros.

SÍNDROME DE MOEBIUS: Signos y síntomas

Entre los posibles síntomas y signos podemos destacar:

• Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír.
• Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos).
• Mantenerles la cabeza erguida para poder tragar
• Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos).
• Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo.
• Ausencia del movimiento lateral del ojo.
• Ausencia del párpado.
• Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía).
• Babear.
• Paladar alto.
• Lengua corta o deformada.
• Movimiento limitado del la lengua.
• Paladar de la hendidura submucuosa.
• Problemas de los dientes.
• Problemas de la audición (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios).
• Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios).
• Anomalías de menor importancia de la media línea.

Aunque se arrastran y recorren mas adelante, la mayoría de los niños del síndrome de Moebius con el tiempo alcanzan a los otros. Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al entrar en la edad, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

En cuanto a las patologías óseas, se han realizado estudios sobre la prevalencia de algunas de ellas en la población que sufre el síndrome de Moebius. Los resultados son los siguientes:

• Deformidad del pie de Quino Varo: 42%
• Pie plano valgo: 38%
• Malformación digita: 37%
• Compromiso de la columna vertebral: 45%

SÍNDORME DE MOEBIUS: Tratamiento

No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius. No son efectivas ningun tipo de maniobras de estimulación o rehabilitación facial. El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que debería incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Traumatología/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) será muy importante para la integración social y laboral.

Un cirujano plástico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervención de cirugía plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con Síndrome de Moebius logren movilizar un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre labial así como realizar el movimiento de sonrisa. La edad ideal para este tipo de intervención parece estar entre los 5-6 años, aunque puede hacerse a cualquier edad. La Fundación Moebius de España está en contacto con cirujanos plásticos españoles que pueden realizar esta intervención.

SÍNDROME DE MOEBIUS: Diagnóstico

 El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida, por lo que no siempre va a ser fácil y en ocasiones se retrasa el diagnóstico. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. Dado que la capacidad intelectual rara vez está afectada esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida.

La electromiografía facial mostrará una total ausencia, o una disminución muy importante, en la conducción nerviosa en el territorio del nervio facial.

La TAC cerebral puede mostrar calcificaciones en la zona de tronco cerebral correspondiente a los núcleos del nervio facial. A veces estas calcificaciones son de muy pequeño tamaño por lo que es aconsejable realizar cortes de TAC muy finos en la zona del suelo del IV ventrículo, donde se hallan localizados los núcleos de los pares craneales VI y VII.

El cariotipo suele ser siempre normal aunque en algunos Moebius se han identificado anomalías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y no está claro en algunos si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el Moebius. No obstante debe hacerse cariotipo a todo paciente Moebius para confirmar que no hay anomalía cromosómica. En el estudio se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13 donde sí hay descritas deleciones claramente asociadas al Síndrome de Moebius.