- Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír.
- Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos).
- Mantenerles la cabeza erguida para poder tragar
- Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos).
- Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo.
- Ausencia del movimiento lateral del ojo.
- Ausencia del párpado.
- Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía).
- Babear.
- Paladar alto.
- Lengua corta o deformada.
- Movimiento limitado del la lengua.
- Paladar de la hendidura submucuosa.
- Problemas de los dientes.
- Problemas de la audición (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios).
- Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios).
- Anomalías de menor importancia de la media línea.
Hola! Bienvenidos a nuestro blog sobre enfermedades raras. Somos un grupo de cuatro estudiantes de enfermería en la Universidad de Santiago de Compostela y este es nuestro blog para la asignatura de informática aplicada a la enfermería.
domingo, 6 de diciembre de 2020
SÍNDROME DE MOEBIUS: Signos y síntomas
sábado, 5 de diciembre de 2020
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Signos y síntomas
La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de las personas es capaz de pensar como lo hace normalmente, si bien una pequeña cantidad presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.
- Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
- Dificultad para respirar
- Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas
- Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
- Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras)
- Cambios en la voz, ronquera
- Depresión
- Calambres musculares
- Rigidez muscular, llamada espasticidad
- Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones
- Pérdida de peso
viernes, 27 de noviembre de 2020
LEGIONELOSIS: Diagnóstico
- La gasometría arterial, donde extraemos sangre de una arteria para determinar la concentración de oxígeno. - La broncoscopia para observar el interior de los pulmones y de las vías respiratorias. - Radiografía de tórax. - Conteo de leucocitos. - Pruebas de la función hepática. - Exámenes de cultivos de esputo.
domingo, 22 de noviembre de 2020
HIPERTENSIÓN PULMONAR: Signos y síntomas
En la primera etapa de la enfermedad puede que esta curse de manera asintomática. Sin embargo, a medida que esta evoluciona se manifiestan una serie de síntomas, entre los que destacan:
Disnea, es decir, dificultad para respirar. En un primer momento esta se manifiesta al realizar ejercicio físico y con el tiempo incluso durante los periodos de reposo.
Fatiga y cansancio generalizado
Mareos y episodios de desmayos, síncopes
Presión y dolor en el pecho
Hinchazón en los tobillos y piernas (edema) y en el abdomen (ascitis)
Color azulado de la piel y las mucosas (cianosis)
Pulso acelerado y palpitaciones del corazón
sábado, 21 de noviembre de 2020
DERMATITIS HERPETIFORME: Signos y síntomas
Se trata de una enfermedad con una sintomatología clara, centrada en el prurito y la sensación de quemazón intensa ocasionada por las ampollas e inflamaciones formadas.
La localización de estas puede ser muy variada, aunque generalmente predominan en los codos. A mayores, podemos llegar a encontrarlas también en la parte posterior de las rodillas, las nalgas, la parte inferior de la espalda, la parte posterior de la cabeza y más raramente en la cara y el cuello.
Debido a la intensa sensación de prurito que estas ocasionan, los pacientes no pueden evitar rascarse por lo que la piel se debilita volviéndose frágil, motivo por el cual estas suelen romperse rápidamente y pocas permanecen intactas llegado el momento de la consulta médica.
Debemos tener en cuenta que toda esta sintomatología se puede ver agravada al emplear yoduros y preparados de yodo como pueden ser: algas marinas, algas laminarias, sal yodada o determinados jabones para la piel.
viernes, 20 de noviembre de 2020
DOBLE SALIDA VENTRICULAR DERECHA: Signos y síntomas
Los signos y síntomas que estos pacientes van a experimentar van a estar determinados por la ubicación de la CIV.
Estos son los más comunes, aunque puede que el paciente no manifieste ninguno de ellos hasta varios días o semanas tras el nacimiento:
Falta de aliento
Soplo cardíaco
Sudoración
Cansancio extremo
Respiración rápida o dificultosa
Coloración azulada de la piel (cianosis)
Coloración pálida
Corazón agrandado
Latidos cardíacos rápidos
Alimentación deficiente por cansarse fácilmente
Engrosamiento de la piel (donde la uña se apoya) de los dedos de los pies y las manos (signo tardío)
Incapacidad para aumentar de peso y crecer
Piernas o abdomen hinchados
Problemas respiratorios
jueves, 19 de noviembre de 2020
GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIA: Signos y síntomas
Los diferentes tipos de sintomatología que presentan estos pacientes van a venir determinadas por las distintas anomalías que estos presenten.
Dentro de los síntomas habituales encontramos:
Incremento de la presión intraocular (PIO) debido al desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso.
Existencia de residuos de tejido embrionario no reabsorbido que provocan la obstrucción del sistema de drenaje del humor acuoso. Esto aumenta la PIO, y como durante los primeros años de vida los tejidos del ojo todavía son elásticos, estos aumentan de tamaño, fenómeno conocido como buftalmo (imagen 1)
Debido a lo anterior se originan roturas del endotelio corneal, hecho conocido como estrías de Habb (imagen 2), lo cual origina un edema corneal (imagen 3)
miércoles, 18 de noviembre de 2020
ACALASIA IDIOPÁTICA: Signos y síntomas
Los síntomas más habituales de esta enfermedad son los siguientes:
Disfagia, es decir, dificultad para tragar. Esta es de aparición precoz y se manifiesta en un primer momento para sólidos, evolucionando para semisólidos y líquidos.
Dolor torácico, que se incrementa generalmente después de comer y se irradia a espalda, cuello y brazos.
Tos crónica
Reflujo o regurgitación del alimento, debido a la acumulación de grandes volúmenes de saliva y alimentos en el estómago.
Sensación de acidez gástrica
Adelgazamiento, de aparición progresiva debido a la evolución crónica de la enfermedad. En el caso de que la enfermedad esté relacionada con un carcinoma gástrico, el adelgazamiento será rápido e intenso.










