Es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente y que afecta principalmente a la médula ósea de manera que se generan un número reducido de células sanguíneas. La causa de este tipo de anemia radica en un gen anormal que daña las células y les impide reparar el ADN dañado. Esta enfermedad se transmite de padres a hijos y al ser hereditaria recesiva, tienen que tener los dos padres una copia del gen anormal. de esta manera hay un 25% de posibilidades de que el hijo padezca esta enfermedad.
Normalmente se descubre su existencia en edad infantil. La media de edad a la que aparece esta enfermedad es a los 7 años aunque las primeras manifestaciones de señales de fallo de la médula ósea aparecen entre los 3 y los 2 años. Cabe destacar que no es una enfermedad exclusiva de la niñez porque ha habido casos en lo que se ha diagnosticado en la edad adulta y nunca antes habían manifestado algún síntoma o signo característico.
Es una enfermedad que tiene una evolución diferente en cada persona, en aquellas personas que tienen muy bajos los niveles de glóbulos y plaquetas puede ser bastante rápida. A mayores, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen mayor riesgo de padecer cáncer.
No hay que confundir esta patología con el Síndrome de Fanconi ya que este es una rara afiliación de los riñones en la que se pierden varios nutrientes y sustancias importantes en la orina.
Esta imagen muestra un niño con anemia de Fanconi. La foto procede de un artículo de la revista científica "Elsevier" el cual se titula "Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC", https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/anemia-fanconi-mutacion-genes-fanc
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