Las personas que tienen esta enfermedad tienen un porcentaje de células sanguíneas por debajo del que se considera normal.
-La falta de eritrocitos provoca anemia y esa sensación de cansancio
-La disminución de los leucocitos dificulta dar una respuesta correcta a las infecciones
-La ausencia de plaquetas origina sangrados.
Para reconocer a una persona con anemia de Fanconi, nos fijamos en una serie de defectos congénitos, como son:
-Manchas en la piel por pigmentación
-Sordera
-Tamaño anormal de algunos órganos como el corazón, riñones y pulmones;
-Anormalidad de los huesos, especialmente en la zona de las caderas, la columna y también en las manos
-Cabeza u ojos más pequeña del estándar habitual
-Testículos pequeños
-Peso y altura por debajo de la media al nacer y
-Problemas de aprendizaje
A cada célula y órgano del paciente le puede faltar la contribución de una función genética esencial. Debido a la anemia Fanconi, el paciente puede desarrollar una serie de problemas:
-Anomalías sexuales: a las mujeres se les retrasa la menstruación, o la tienen irregular o son menos fértiles y la menopausia se les adelanta; en caso de los hombres pueden secretar menor cantidad de semen, tener problemas de fertilidad e hipergonadismo,
-Cánceres de tumor sólido: especialmente las mujeres tienden a desarrollar cáncer del sistema reproductivo.
En esta imagen observamos uno de las manifestaciones de esta enfermedad rara como es la disminución de tamaño de los órganos. La foto procede del apartado de salud de la prensa gráfica, https://www.laprensagrafica.com/salud/Anemia-de-Fanconi-Las-celulas-sanas-se-abren-paso-con-la-terapia-genica-20180317-0032.html.
En este vídeo se muestra a un niño con Anemia de Fanconi. La persona que está grabando explica un poco las manifestaciones físicas que nos encontramos antes este tipo de personas.
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