ANEMIA DE FANCONI: Etiología

Es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente y que afecta principalmente a la médula ósea de manera que se generan un número reducido de células sanguíneas. La  causa de este tipo de anemia radica en un gen anormal que daña las células y les impide reparar el ADN dañado. Esta enfermedad se transmite de padres a hijos y al ser hereditaria recesiva, tienen que tener los dos padres una copia del gen anormal. de esta manera hay un 25% de posibilidades de que el hijo padezca esta enfermedad. 

Normalmente se descubre su existencia en edad infantil. La media de edad a la que aparece esta enfermedad es a los 7 años aunque las primeras manifestaciones de señales de fallo de la médula ósea aparecen entre los 3 y los 2 años. Cabe destacar que no es una enfermedad exclusiva de la niñez porque ha habido casos en lo que se ha diagnosticado en la edad adulta y nunca antes habían manifestado algún síntoma o signo característico.

Es una enfermedad que tiene una evolución diferente en cada persona, en aquellas personas que tienen muy bajos los niveles de glóbulos y plaquetas puede ser bastante rápida. A mayores, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen mayor riesgo de padecer cáncer.

No hay que confundir esta patología con el Síndrome de Fanconi ya que este es una rara afiliación de los riñones en la que se pierden varios nutrientes y sustancias importantes en la orina.

Esta imagen muestra un niño con anemia de Fanconi. La foto procede de un artículo de la revista científica "Elsevier" el cual se titula "Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC", https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/anemia-fanconi-mutacion-genes-fanc

ANEMIA DE FANCONI: Signos y síntomas

Las personas que tienen esta enfermedad tienen un porcentaje de células sanguíneas por debajo del que se considera normal. 

-La falta de eritrocitos provoca anemia y esa sensación de cansancio
-La disminución de los leucocitos dificulta dar una respuesta correcta a las infecciones 
-La ausencia de plaquetas origina sangrados.

Para reconocer a una persona con anemia de Fanconi, nos fijamos en una serie de defectos congénitos, como son:

-Manchas en la piel por pigmentación
-Sordera
-Tamaño anormal de algunos órganos como el corazón, riñones y pulmones; 
-Anormalidad de los huesos, especialmente en la zona de las caderas, la columna y también en las manos
-Cabeza u ojos más pequeña del estándar habitual
-Testículos pequeños 
-Peso y altura por debajo de la media al nacer y 
-Problemas de aprendizaje

A cada célula y órgano del paciente le puede faltar la contribución de una función genética esencial. Debido a la anemia Fanconi, el paciente puede desarrollar una serie de problemas:

-Anomalías sexuales: a las mujeres se les retrasa la menstruación, o la tienen irregular o son menos fértiles y la menopausia se les adelanta; en caso de los hombres pueden secretar menor cantidad de semen, tener problemas de fertilidad e hipergonadismo,

-Cánceres de tumor sólido: especialmente las mujeres tienden a desarrollar cáncer del sistema reproductivo.

  

En esta imagen observamos uno de las manifestaciones de esta enfermedad rara como es la disminución de tamaño de los órganos. La foto procede del apartado de salud de la prensa gráfica, https://www.laprensagrafica.com/salud/Anemia-de-Fanconi-Las-celulas-sanas-se-abren-paso-con-la-terapia-genica-20180317-0032.html.

En este vídeo se muestra a un niño con Anemia de Fanconi. La persona que está grabando explica un poco las manifestaciones físicas que nos encontramos antes este tipo de personas.