SÍNDORME DE PAPILLON-LEFÈVRE: Diagnóstico

Puede realizarse desde una edad muy temprana por un examen médico exhaustivo de las heridas, a la salida de los dientes de leche ante la inflamación o degeneración de los tejidos que lo rodean o, en algunos casos, al detectar una acumulación anormal de calcio en el cráneo (calcificacion intracraneal).

El diagnóstico se confirma con un análisis urinario para detectar la actividad enzimática de la catepsina C y/o mediante pruebas de genética molecular que detecten la mutación del gen.

Información extraída de:

https://enfermedadesdelapiel.info/enfermedades/sindrome-de-papillon-lefevre/#:~:text=%20S%C3%ADndrome%20de%20Papillon-Lef%C3%A8vre%3A%20Causas%2C%20S%C3%ADntomas%2C%20Tratamientos%20,El%20s%C3%ADndrome%20de%20Papillon-Lef%C3%A8vre%20es%20un...%20More%20

ENFERMEDAD DE DENT: Diagnóstico

Su diagnóstico se llevará a cabo mediante un análisis de sangre y de orina, en el cual debemos detectar la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercaluria y al mismo tiempo uno de los siguientes signos:

-Nefrocalcinosis.

-Nefrolitiasis.

-Hematuria.

-Hipofosfatemia.

-Insuficiencia renal.

 La confirmación del diagnóstico final se obtendrá mediante genética molecular.

Información extraída de:

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-raras/20190902/47125465519/enfermedad-de-dent-comosoma-x-deficiencia-de-vitamina-d-calcio-hipercalciuria.html

https://www.salud.mapfre.es/salud-familiar/bebe/genetica/enfermedad-dent-sintomas-tratamiento/#Diagnostico