SÍNDROME DE MOEBIUS: Etiología

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome.

Es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

Aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura medica presenta teorías que están en conflicto. Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Aunque no hay prueba prenatal para el síndrome de Moebius actualmente disponible, los individuos pueden beneficiarse de consejeros.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Etiología

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.
Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.

En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente.

Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Algunos factores de riesgo son polémicos.

Este grupo de trabajo decide realizar una encuesta sobre enfermedades raras, en la cual facilitamos un listado con enfermedades y el encuestado debe seleccionar las que crea que son consideraras raras. De 326 encuestados, solo 146 seleccionaron la ELA. A continuación se facilita una gráfica con el resultado de la encuesta.

SÍNDROME DE MARFAN: Etiología

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Vídeo para la concienciación sobre el Síndrome de Marfan.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI: Etiología

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

Es una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

• Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
• El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
• Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

ENFERMEDAD DE KENNEDY: Etiología

 La enfermedad de Kennedy también es conocida como SBMA o atrofia muscular progresiva se trata de una enfermedad hereditaria que implica un desorden neuromuscular que debilita y atrofia progresivamente los músculos en particular los de los brazos y las piernas.

Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X debido a la mutación de uno de sus genes, debido a su tipo de herencia es más común en hombres que en mujeres, ya que la mayoría de estas son portadoras pero no la padecen, y la sufren 1 de cada 50.000 varones de entre 30 y 40 años.

SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÉVRE: Etiología

 Es una enfermedad genética con una prevalencia de 1-9 por 1.000.000 de pacientes.

 La sufren niños de entre 1 y 5 años y consiste en el desarrollo de manchas escamosas y secas en las palmas de las manos y pies (hiperqueratosis  palmar-plantar) junto con inflamación y degeneración del periodonto (estructuras que sostiene y rodean los dientes).

Esta patologías se origina por cambios o alteraciones en el gen CTSC. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, que solo se manifiesta si el individuo tiene dos genes mutados, heredados cada uno de un progenitor.

Este gen codifica para la producción de un enzima específico conocido como catepsina C de forma que la actividad enzimática de esta proteína en la epidermis o gingiva, ambas zonas donde se manifiestan los signos de la enfermedad, se ve reducida y en la mayoría de casos casi inexistente.

Algunos investigadores relacionan este trastorno con defectos en el sistema inmunológico, concretamente con los neutrófilos, aunque no hay una clara relación entre ambos.

En este vídeo se resume de forma general y breve todo lo relacionado con la enfermedad, por lo que recomendamos que una vez vista nuestra explicación veas este vídeo para aclarar lo aprendido y poder ver ejemplos de alguna de sus manifestaciones.

ENFERMEDAD DE DENT: Etiología

La enfermedad de Dent consiste en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria).También puede provocar cálculos renales (nefrolitiasus), niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis) e insuficiencia renal crónica.

Es una enfermedad genética ligada a la herencia recesiva del cromosoma X que se produce en los genes CLCN5 u OCRL1 que se encuentran en los cromosomas Xp11.22 y Xq25 respectivamente. Existen 2 tipos:

• Tipo 1: la mutación que  causa la enfermedad esta en el gen  CLCN5. Este gen codifica el intercambio electrogénico Cl-/H+ ClC-5 que pertenece a la familia de canales/transportadores de iones de cloruro.
• Tipo 2: la mutación están en el gen OCRL1. Este gen codifica la 5fosfatasa fosdatidilinositol bifosfato (PIP2) que afecta a las proteínas que se asocian a actina, es decir, a las proteínas que forman los microfilamentos.

En total se conocen 400 casos de esta enfermedad, de los cuales 380 se corresponden al tipo 1 y 20 al tipo 2 como podemos ver en la gráfica que tenemos a continuación.

CORAZÓN EN CRISS-CROSS: Etiología

El corazón en criss-cross o corazón con conexión aurículo-ventricular(AV) cruzada es una malformación cardíaca congénita en la que se entrecruzan los flujos de entrada de los dos ventrículos a causa de la torsión del corazón alrededor de su eje mayor.

Está causado por la rotación anómala(en sentido horario o antihorario) de la masa ventricular a lo largo del eje largo del corazón, durante el desarrollo embrionario. Los mecanismos de desarrollo y las causas de la enfermedad siguen sin estar del todo claros, pero algunos estudios en ratones han vinculado mutaciones en el gen Gja1 con esta patología.

Su prevalencia en el momento del nacimiento es de 1/125.000 nacidos vivos y representa menos del 0,1% de los defectos cardiacos congénitos.

En este vídeo podemos ver como la sangre va de la aurícula derecha al ventrículo izquierdo, de este al ventrículo derecho y después a la aurícula derecha, es decir, hace un recorrido cruzado, cuando lo normal es que vaya de la aurícula izquierda al ventrículo izquierdo y de la aurícula derecha al ventrículo izquierdo.

SÍNDROME DE CANDLE: Etiología

Se trata de una enfermedad hereditaria, en este caso, una enfermedad autosómica recesiva, es decir, no liga a los cromosomas sexuales y que solo se manifiesta con dos genes mutados, uno heredado de la madre y otra del padre, pudiendo ser estos portadores o enfermos.

Se considera una enfermedad rara ya que hasta el momento solo se han registrado 60 casos en la literatura científica, aunque se cree existen muchos más sin diagnosticar.

En el pasado los médicos se referían a este enfermedad como Síndrome de Nakajo-Nishimura, síndrome autoinflamatorio japonés con lipodistrofia (JASL, por sus siglas en inglés), o síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia de inicio en la infancia.

LEGIONELOSIS: Etiología

Es una infección pulmonar bacteriana caracterizada por una neumonía y que se puede padecer a cualquier edad. Está causada por la Legionella pneumophilia, una bacteria que se encuentra en los suelos húmedos y en el agua. Los humanos se infectan por la inhalación de aerosoles, por las duchas, bañeras hidromasaje, saunas u otras instalaciones de baño. Esta enfermedad se presenta esporádicamente y en brotes. Los brotes están ligados sobre todo a aerosoles contaminados de sistemas de refrigeración húmeda o en hospitales, residencias de ancianos u hoteles. Aproximadamente el 10-15% muere por esta infección pulmonar.

Para evitar el contagio con esta bacteria es conveniente mantener de manera adecuada la calefacción, el aire acondicionado y sus sistemas de tubería; los sistemas de calefacción comerciales deben drenar cuando no estén en uso y limpiarlos frecuentemente, y las personas que tienen tinas, deben de tomar especial cuidado para mantenerlas limpias.

En la primera foto se puede ver a qué parte del cuerpo afecta esta enfermedad, al tracto respiratorio. En la foto de la derecha se puede ver lo que sería la bacteria Legionella. Estas imágenes pertenecen a una entrada del blog "Mejor con salud", https://mejorconsalud.as.com/legionelosis/

La siguiente imagen muestra de una manera esquemática y visual el contagio de la Legionelosis.

Esta imagen muestra el proceso de cómo se produce le contagio de esta enfermedad. La foto procede del periódico El País de un artículo en el que sanidad comunica siete días después de un brote de Legionella en Móstoles, https://elpais.com/ccaa/2012/07/04/madrid/1341434198_723411.html

ANEMIA DE FANCONI: Etiología

Es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente y que afecta principalmente a la médula ósea de manera que se generan un número reducido de células sanguíneas. La  causa de este tipo de anemia radica en un gen anormal que daña las células y les impide reparar el ADN dañado. Esta enfermedad se transmite de padres a hijos y al ser hereditaria recesiva, tienen que tener los dos padres una copia del gen anormal. de esta manera hay un 25% de posibilidades de que el hijo padezca esta enfermedad. 

Normalmente se descubre su existencia en edad infantil. La media de edad a la que aparece esta enfermedad es a los 7 años aunque las primeras manifestaciones de señales de fallo de la médula ósea aparecen entre los 3 y los 2 años. Cabe destacar que no es una enfermedad exclusiva de la niñez porque ha habido casos en lo que se ha diagnosticado en la edad adulta y nunca antes habían manifestado algún síntoma o signo característico.

Es una enfermedad que tiene una evolución diferente en cada persona, en aquellas personas que tienen muy bajos los niveles de glóbulos y plaquetas puede ser bastante rápida. A mayores, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen mayor riesgo de padecer cáncer.

No hay que confundir esta patología con el Síndrome de Fanconi ya que este es una rara afiliación de los riñones en la que se pierden varios nutrientes y sustancias importantes en la orina.

Esta imagen muestra un niño con anemia de Fanconi. La foto procede de un artículo de la revista científica "Elsevier" el cual se titula "Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC", https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/anemia-fanconi-mutacion-genes-fanc

ALCAPTONURIA: Etiología

Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro/marrón oscuro con la exposición al aire. Es parte de un grupo de afecciones conocidas como “un error innato del metabolismo” ya que, en este caso, el organismo no puede sintetizar suficiente HGD, una enzima llamada dioxigenasa homogenítica.

La falta de esta enzima, provoca que el organismo sea incapaz de descomponer de forma apropiada ciertos aminoácidos, la tirosina y la fenilalanina. En consecuencia, una sustancia tóxica llamada ácido homogentísico (el cual es uno de los intermediarios de la degradación de estos dos aminoácidos) se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina por lo que adquiere ese color oscuro cuando se mezcla con el aire.

Estamos hablando de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, por lo que si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

La alcaptonuria a menudo se vuelve más evidentes a mediados de la edad adulta (40 años), cuando también se presentan problemas articulares y de otro tipo, pero por ejemplo, las manchas oscuras en el pañal de un bebé, son uno de los primeros signos de alcaptonuria.

Se desconoce el número exacto de casos, pero se estima que ocurre 1 de entre 250.000 a 1 millón de nacidos en Estados Unidos.

ANGIOSARCOMA: Etiología

El angiosarcoma es un tipo de cáncer poco frecuente que se forma en el revestimiento de los vasos sanguíneos y de los vasos linfáticos, es decir, en las células endoteliales vasculares. Se presenta en personas de edad avanzada con mayor frecuencia en hombres (3:1, respecto a las mujeres). En general, los angiosarcomas representan el 1-2% de todos los sarcomas, siendo más comunes en personas mayores de 70 años. Puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, con mayor frecuencia, en la piel (60% de los angiosarcomas), en tejidos blandos (hasta el 25%) y en las mamas (aproximadamente el 8%), como podemos ver en el siguiente gráfico de sectores.

 

No se sabe verdaderamente qué es lo que causa este cáncer, pero en los últimos años se han identificado una serie de factores que podrían aumentar el riesgo de padecerlo, como puede ser la radioterapia (el cáncer suele aparecer entre 5-10 años después de este tratamiento; las sustancias químicas, como el cloruro de vinilo, el arsénico y el dióxido de torio; y los linfedemas, la inflamación por acumulación de líquido linfático adicional en los tejidos.

El angiosarcoma a veces puede ser hereditario. Se ha descubierto que aquellas personas con un cambio en el gen llamado POT1, tienen posibilidades de desarrollar angiosarcoma del corazón.

Se han identificado varias clasificaciones para dividir estos tumores:

• Angiosarcoma cutáneo sin linfedema asociado, 

• Angiosarcoma cutáneo con linfedema asociado, 

• Angiosarcomas primarios de mama, 

• Angiosarcomas del tejido blando profundo, 

• Angiosarcoma inducido por radiación y 

• Angiosarcoma asociado con material extraño. 

A pesar de esta clasificación, los métodos de diagnóstico, las técnicas de imagen, el tratamiento y el pronóstico, son similares.

ACROMEGALIA: Etiología

Es una enfermedad rara que tiene una incidencia anual de 3 a 5 casos por millón de personas y aparece durante la vida adulta (al contrario que el gigantismo), teniendo su pico entre los 40 y 45 años. 

Se caracteriza por el crecimiento desproporcionado del esqueleto, los tejidos blandos y los órganos internos. Estos cambios son la consecuencia del aumento en la secreción de hormona de crecimiento (GH), usualmente por un tumor pituitario, y de su acción sobre los tejidos. 

También puede ser una causa de la hipersecreción extrahipofisaria de la GH (hormona de crecimiento) por parte de tumores neuroendocrinos del páncreas y de los pulmones, por linfomas y por tumores de otras partes del cerebro; o por la hipersecreción de GHRH (hormona liberadora de hormona de crecimiento) por un tumor hipotalámico que induce a una hiperplasia de las células somatotropas, con hipersecreción de Gh.

Como tal, los efectos del exceso del aumento de la GH pueden ser de:

• predominio somático: aparición lenta y progresiva, dados por la estimulación del crecimiento en tejidos como la piel, tejido conectivo, cartílago, huesos, vísceras y otros tejidos epiteliales; 

• efecto metabólico: retención de nitrógeno, antagonista a la insulina y lipólisis.

Son André René Roussimoff y Matthew McGrory, pero quizás nos suenen más por sus papeles de gigantes gentiles en "La Princesa Prometida" y "Big Fish". Esta imagen procede del blog de la Fundación Adecco, una compañía de recursos humanos. http://fundacionadecco.org/blog/2-actores-con-acromegalia-que-nos-emocionaron/

HIPERTENSIÓN PULMONAR: Etiología

La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara, con una prevalencia de alrededor del 1% de la población mundial, pudiendo llegar hasta el 10% en mayores de 65 años. Concretamente se trata de un tipo de presión arterial elevada que afecta a las arterias de los pulmones y al lado derecho del corazón. 

Esta enfermedad provoca que las arteriolas y capilares pulmonares se estrechen, bloqueen y destruyan, dificultando de esta forma el flujo de sangre hacia los pulmones y ocasionando un incremento de la presión arterial en las arterias pulmonares. Este incremento de presión arterial origina un incremento en la presión del ventrículo derecho, pues este debe contraerse con mayor fuerza para bombear la sangre hacia los pulmones, provocando de esta manera que el músculo cardiaco se debilite y falle. 

Algunos factores que incrementan la probabilidad de sufrirla son: tener sobrepeso, ser un adulto joven, consumir drogas como la cocaína o tener antecedentes familiares de dicha enfermedad.

TIPOS DE HIPERTENSIÓN PULMONAR

Atendiendo a la causa que origina la hipertensión pulmonar podemos diferenciar cinco tipos distintos. 

• Hipertensión arterial pulmonar idiopática: La causa que origina este tipo de hipertensión arterial es desconocida. Se cree que puede estar relacionada con la mutación de un gen específico, por lo que es hereditaria; con el consumo de determinados medicamentos o drogas ilegales como las metanfetaminas; la existencia de enfermedades cardíacas congénitas u otras enfermedades como lupus, cirrosis, infección por VIH… 

• Hipertensión pulmonar causada por enfermedad cardíaca del lado izquierdo: En este caso existe una enfermedad cardíaca de la válvula izquierda, como por ejemplo enfermedad de la válvula mitral o aórtica o insuficiencia del ventrículo izquierdo. 

• Hipertensión pulmonar causada por enfermedad pulmonar: La causa está relaciona con algún tipo de enfermedad pulmonar como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, enfisema, fibrosis pulmonar, apnea del sueño o exposición a largo plazo a elevadas altitudes, entre otras. 

• Hipertensión pulmonar causada por coágulos sanguíneos crónicos: Ocasionada por una embolia pulmonar. 

• Hipertensión pulmonar asociada a otras afecciones que tienen motivos poco claros de por qué se produce la hipertensión pulmonar: como por ejemplo: trastornos en la sangre, trastornos que afectan a varios órganos del cuerpo, trastornos metabólicos, tumores que presionan las arterias pulmonares, síndrome de Eisenmenger...

A continuación os dejamos un vídeo que explica detalladamente la etiología de esta enfermedad con el fin de poder comprenderla mejor:

DERMATITIS HERPETIFORME: Etiología

La dermatitis herpetiforme es una enfermedad autoinmune rara, con una prevalencia de entre 10-75 casos por cada 100.000 habitantes, que origina ampollas, inflamaciones, hinchazones y ronchas en numerosas y variadas partes del cuerpo, las cuales ocasionan una intensa sensación de prurito, todo ello en personas que padecen la enfermedad celíaca. 

Se trata de una enfermedad autoinmunitaria en la cual, el trigo, el centeno y diversos productos derivados de la cebada hacen que el sistema inmunitario se active, teniendo lugar así una reacción inmunológica de manera exagerada que ataca a la piel, produciendo así erupción y prurito en las personas afectadas. Este es el motivo por el cual los principales afectados son las personas celíacas, pues son intolerantes al gluten, aunque el hecho de ser celíaco no supone tener que padecer dermatitis herpetiforme en todos los casos. 

A menudo esta suele aparecer en adultos jóvenes, aunque también puede darse en niños y ancianos, quienes son diagnosticados mediante un análisis al microscopio de muestras de su piel. 

Finalmente, es importante destacar que, a pesar de su nombre, la dermatitis herpetiforme no tiene ninguna relación con el virus del herpes, sino que se denomina así para describir la forma en la que se agrupan las ampollas que esta forma, pues es similar a la erupción provocada por algunos tipos de virus herpes.

DOBLE SALIDA VENTRICULAR DERECHA: Etiología

La doble salida ventricular derecha (DSVD) se trata de una enfermedad rara pediátrica, concretamente un tipo de cardiopatía congénita, la cual tiene una prevalencia al nacimiento de 1/10.000 neonatos. 

En un corazón sano, la arteria pulmonar será la encargada de enviar la sangre pobre en oxígeno desde el ventrículo derecho del corazón hacia los pulmones, con el fin de que esta sea oxigenada, esta regresará al corazón, una vez oxigenada, a través de la vena pulmonar y la arteria aorta será la encargada de enviar esta sangre rica en oxígeno, proveniente del ventrículo izquierdo, al resto del cuerpo, tal y como se ve en las siguientes imágenes:

Imagen de la Anatomía del corazón

Imagen extraída de la página web "Corazón como nuevo"

Disponible en: https://sites.google.com/site/corazoncomonuevo/anatomia-del-corazon-humano-1

Imagen del Sistema Circulatorio humano

Imagen extraída de la Wikipedia 

Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_circulatorio

Esta sería la anatomía y la fisiología de un corazón sano.

Lo que ocurre en una DSVD, es que ambas arterias, la pulmonar y la aorta se comunican con el ventrículo derecho. 

Generalmente, los pacientes que sufren este tipo de cardiopatía congénita sufren también de lo denominado como comunicación interventricular (CIV), es decir, una patología debida a la existencia de un orificio presente en la pared que separa ambos ventrículos, derecho e izquierdo, por el cual se produce el paso de sangre entre ambos ventrículos y en ambas direcciones. Esto, en un corazón sano, supondría que la sangre rica en oxígeno y la pobre en este se mezclasen, ocasionando gravísimas consecuencias. No obstante, en el caso de los pacientes que sufren de DSVD, este hecho resulta útil, pues es la única forma de que la sangre oxigenada sea capaz de llegar al ventrículo izquierdo, pudiendo ser transportada así al resto del cuerpo gracias a la arteria aorta. 

No obstante, este “mecanismo de adaptación” resulta insuficiente para corregir el problema, pues la sangre rica en oxígeno que llega a los diferentes tejidos del cuerpo resulta insuficiente y los ventrículos deben sobreesforzarse para llevar a cabo esta misión. 

TIPOS DE DSVD 

Podemos diferenciar cuatro tipos de DSVD debido a la ubicación de la CIV en relación a las dos grandes arterias, pulmonar y aorta. 

• DSVD con CIV subaórtica: la CIV se encuentra justo debajo de la arteria aorta, por lo que la sangre sale del ventrículo izquierdo a través de la CIV y llega a la aorta. La sangre del ventrículo derecho va a fluir hacia la arteria pulmonar, como en un corazón sano. 

• DSVD con CIV subpulmonar o anomalía de Taussig-Bing: la CIV se encuentra justo debajo de la arteria pulmonar, por lo que la sangre rica en oxígeno sale del ventrículo izquierdo a través de la CIV y llega a la arteria pulmonar. La sangre ,pobre en oxígeno, del ventrículo derecho va a fluir hacia la arteria aorta, produciéndose así una circulación sanguínea en sentido inverso al de un corazón normal. 

• DSVD con CIV doblemente relacionada: en este caso existen dos tipos de CIV, una debajo de la aorta y otra debajo de la pulmonar. Sería una mezcla de las dos DSVD explicadas anteriormente. 

• DSVS con CIV no relacionada o remota: en este caso la CIV no se encuentra cerca de ninguna de las dos arterias, pulmonar y aorta.

GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO: Etiología

El glaucoma congénito primario en un grupo de enfermedades raras con una prevalencia cercana al 1/10000 recién nacidos, cuyos síntomas comienzas a manifestarse al inicio de la vida del recién nacido, antes de los tres años de edad, en la mayoría de los casos. 

Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la existencia de anomalías, como el desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior o el desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso, que originan un incremento en la presión interna del ojo, causando daño en el nervio óptico, por lo que la transmisión de la información visual al cerebro se ve dañada. 

Dentro de la etiología de esta enfermedad, encontramos que alrededor del 80-90% de los casos se producen de manera esporádica e idiopática, es decir, no existe una causa clara que justifique su existencia. No obstante, existen evidencias científicas que demuestran que el 10% de los casos restantes están ocasionados por una causa genética, siendo esta una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

Imagen de un niño que padece un Glaucoma congénito primario

Imagen extraída de la página web "EcuRed"

Disponible en: https://www.ecured.cu/Glaucoma_cong%C3%A9nito

ACALASIA IDIOPÁTICA: Etiología

La acalasia idiopática es una enfermedad rara del sistema digestivo, la cual tiene una incidencia anual de entre 1/200.000 y 1/59.000 y una prevalencia estimada de 1/10.000. No existe relación de predominio en ninguno de los género, aunque si en relación con la edad, siendo esta más habitual entre los 30 y 60 años. 

Se trata de una enfermedad motora del sistema digestivo en la cual los 2/3 inferiores del esófago, formados por musculatura lisa, incluido el esfínter esofágico inferior, son incapaces de relajarse al tragar, dificultando el paso de los alimentos hacia el estómago. Es decir, en un esófago sano el anillo muscular que se forma en el punto donde el esófago y el estómago se unen se relaja cuando tragamos alimento, permitiendo así el paso de este hacia el estómago. En una persona que sufre acalasia esto no ocurre. 

La etiología de esta enfermedad es en la mayoría de los casos idiopática, es decir, desconocemos cual es el motivo exacto por el que aparece (aparece porque sí). En una menor proporción existe la denominada acalasia secundaria, cuyo origen se encuentra relacionado con algún otro problema del sistema digestivo como: carcinoma gástrico que infiltra el esófago, linfomas, infecciones víricas, gastroenteritis eosinófilas y trastornos neurodegenerativos. También se sospecha que este último tipo de acalasia puede estar
asociada con infecciones virales, hecho demostrado al haber encontrado en los análisis de estos pacientes autoanticuerpos contra el plexo mientérico.

A continuación os dejamos un vídeo que resume la etiología, síntomas, diagnóstico y tratamiento de esta patología: