LEGIONELOSIS: Diagnóstico

El diagnóstico se desarrolla a partir de los síntomas que el paciente puede presentar en una primera revisión y de la información que hace llegar al médico. Se sospecha de esta enfermedad sobre todo cuando el paciente ha viajado con estancia en hotel y se verifica en cuanto tenga una evidencia de este patógeno. Para llegar a ellos, buscamos determinadas proteínas en el análisis de orina que aparecen exclusivamente en esta infección. También puede obtenerse una muestra de la faringe y del pulmón (biopsia) y tras un cultivo, se podrá identificar microscópicamente el tipo de germen exacto. Además de estas pruebas, podemos recurrir a otras opciones como pueden ser: 

- La gasometría arterial, donde extraemos sangre de una arteria para determinar la concentración de oxígeno. - La broncoscopia para observar el interior de los pulmones y de las vías respiratorias. - Radiografía de tórax. - Conteo de leucocitos. - Pruebas de la función hepática. - Exámenes de cultivos de esputo.

Información extraída de:

- https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=549 

- https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/infecciosas/legionella.html

ANEMIA DE FANCONI: Diagnóstico

Es bastante variable el diagnóstico de la anemia Fanconi ya que hay recién nacidos que se les diagnostica al nacer y por otra parte hay personas que se les diagnostica cuando ya son adultos. Para confirmar el diagnóstico de la anemia Fanconi se pueden usar varias pruebas como:

- Biopsia de médula ósea.
- Análisis de sangre.
- Resonancia magnética y tomografía computarizada.
- Radiografías.
- Audiometría.
- Ecografía de los riñones.

Los estudios de laboratorios muestran que los cromosomas de las células de los pacientes con esta anomalía sufren rupturas y translocaciones fácilmente. Aunque no se entiende la causa de estas rupturas cromosómicas, estos resultados sirven para el diagnóstico.
El estudio genético nos va a permitir conocer si una persona es portadora del gen que causa esta enfermedad, lo que es importante para la descendencia.

Información extraída de:

- https://www.fanconi.org/images/uploads/other/SpanishHandbook31.pdf  

- https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-sangre/20190713/463448628627/anemia-de-fanconi-anemia-aplasica-constitucional-pancitopenia-congenita-gen-trasplante-de-medula-celulas-sanguineas.html

ACROMEGALIA: Diagnóstico

Por la lenta y en ocasiones sutil progresión de la enfermedad, el diagnóstico se puede llegar a retrasar hasta 10 años desde los inicios de los síntomas.

Algunas de las pruebas diagnósticas que se utilizan son las siguientes.

• Medición hormonal de la Gh y de de IGF-1: después de haber hecho ayuno desde la noche anterior, se recoge una muestra de sangre; si hay niveles altos=> puede haber acromegalia.

• Prueba de supresión de la hormona del crecimiento: los niveles de esta hormona se miden antes y después de haber tomado una preparación de azúcar. Por lo general, esta ingesta suele bajar los niveles del crecimiento por lo que si el nivel de GH está alto=> puede haber acromegalia.

• Pruebas de imagen (resonancia magnética y TC) para localizar y medir el tamaño de un tumor en la glándula pituitaria o tumores no hipofisarios.

Para la medición de la hormona de crecimiento hay que tener en cuenta que tiene una media de vida corta (aproximadamente 20 min), tiene una gran variabilidad a lo largo del día y su secreción se puede ver afectada por:

• Estímulos: estrés, comida y ejercicio físico;

• Estado clínico y fisiológico: peso corporal, edad, estado nutricional y periodos de sueño.

Información extraída de: https://biblat.unam.mx/hevila/Medicinalaboratorio/2011/vol17/no11-12/2.pdf https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/acromegaly/diagnosis-treatment/drc-20351226