La enfermedad de Dent consiste en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria).También puede provocar cálculos renales (nefrolitiasus), niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis) e insuficiencia renal crónica.
Es una enfermedad genética ligada a la herencia recesiva del cromosoma X que se produce en los genes CLCN5 u OCRL1 que se encuentran en los cromosomas Xp11.22 y Xq25 respectivamente. Existen 2 tipos:
- Tipo 1: la mutación que causa la enfermedad esta en el gen CLCN5. Este gen codifica el intercambio electrogénico Cl-/H+ ClC-5 que pertenece a la familia de canales/transportadores de iones de cloruro.
- Tipo 2: la mutación están en el gen OCRL1. Este gen codifica la 5fosfatasa fosdatidilinositol bifosfato (PIP2) que afecta a las proteínas que se asocian a actina, es decir, a las proteínas que forman los microfilamentos.
En total se conocen 400 casos de esta enfermedad, de los cuales 380 se corresponden al tipo 1 y 20 al tipo 2 como podemos ver en la gráfica que tenemos a continuación.
