El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Es una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:
- Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
- El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
- Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.
