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miércoles, 2 de diciembre de 2020

ENFERMEDAD DE KENNEDY: Etiología

 La enfermedad de Kennedy también es conocida como SBMA o atrofia muscular progresiva se trata de una enfermedad hereditaria que implica un desorden neuromuscular que debilita y atrofia progresivamente los músculos en particular los de los brazos y las piernas.

Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X debido a la mutación de uno de sus genes, debido a su tipo de herencia es más común en hombres que en mujeres, ya que la mayoría de estas son portadoras pero no la padecen, y la sufren 1 de cada 50.000 varones de entre 30 y 40 años.


lunes, 30 de noviembre de 2020

ENFERMEDAD DE DENT: Etiología

La enfermedad de Dent consiste en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria).También puede provocar cálculos renales (nefrolitiasus), niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis) e insuficiencia renal crónica.

Es una enfermedad genética ligada a la herencia recesiva del cromosoma X que se produce en los genes CLCN5 u OCRL1 que se encuentran en los cromosomas Xp11.22 y Xq25 respectivamente. Existen 2 tipos:

  • Tipo 1: la mutación que  causa la enfermedad esta en el gen  CLCN5. Este gen codifica el intercambio electrogénico Cl-/H+ ClC-5 que pertenece a la familia de canales/transportadores de iones de cloruro.
  • Tipo 2: la mutación están en el gen OCRL1. Este gen codifica la 5fosfatasa fosdatidilinositol bifosfato (PIP2) que afecta a las proteínas que se asocian a actina, es decir, a las proteínas que forman los microfilamentos.

En total se conocen 400 casos de esta enfermedad, de los cuales 380 se corresponden al tipo 1 y 20 al tipo 2 como podemos ver en la gráfica que tenemos a continuación.