SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÉVRE: Etiología

 Es una enfermedad genética con una prevalencia de 1-9 por 1.000.000 de pacientes.

 La sufren niños de entre 1 y 5 años y consiste en el desarrollo de manchas escamosas y secas en las palmas de las manos y pies (hiperqueratosis  palmar-plantar) junto con inflamación y degeneración del periodonto (estructuras que sostiene y rodean los dientes).

Esta patologías se origina por cambios o alteraciones en el gen CTSC. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, que solo se manifiesta si el individuo tiene dos genes mutados, heredados cada uno de un progenitor.

Este gen codifica para la producción de un enzima específico conocido como catepsina C de forma que la actividad enzimática de esta proteína en la epidermis o gingiva, ambas zonas donde se manifiestan los signos de la enfermedad, se ve reducida y en la mayoría de casos casi inexistente.

Algunos investigadores relacionan este trastorno con defectos en el sistema inmunológico, concretamente con los neutrófilos, aunque no hay una clara relación entre ambos.

En este vídeo se resume de forma general y breve todo lo relacionado con la enfermedad, por lo que recomendamos que una vez vista nuestra explicación veas este vídeo para aclarar lo aprendido y poder ver ejemplos de alguna de sus manifestaciones.

SÍNDROME DE CANDLE: Signos y síntomas

 Durante la infancia los síntomas que se presentan pueden ser:

-Fiebre recurrente.

-Brotes cutáneos: aparición de placas anulares eritematosas que pueden durar desde unos pocos días hasta varias semanas y que pueden dejar lesiones violáceas.

-Párpados inflamados y de color violeta.

-Labios gruesos.

-Lipodistrofia periférica (pérdida descontrolada de tejido adiposo):es progresiva e irreversible. Principalmente en cara y extremidades superiores. Suele aparecer al final de la infancia y la presentan todos los pacientes.

-Altralgia (dolor en las articulaciones) sin artritis.

-Otras complicaciones poco frecuentes: conjuntivitis, epiescleritis nodular, condritis en oídos y nariz y cuadros compatibles con meningitis aséptica.

En la siguiente gráfica podemos comparar el porcentaje de aparición de los diferentes síntomas descritos anteriormente, siendo el más frecuente presentar brotes cutáneos con un 99% de aparición y el más inusual con un 3% es tener rasgos compatibles con la meningitis aséptica.