Durante la infancia los síntomas que se presentan pueden ser:
-Fiebre recurrente.
-Brotes cutáneos: aparición de placas anulares eritematosas que pueden durar desde unos pocos días hasta varias semanas y que pueden dejar lesiones violáceas.
-Párpados inflamados y de color violeta.
-Labios gruesos.
-Lipodistrofia periférica (pérdida descontrolada de tejido adiposo):es progresiva e irreversible. Principalmente en cara y extremidades superiores. Suele aparecer al final de la infancia y la presentan todos los pacientes.
-Altralgia (dolor en las articulaciones) sin artritis.
-Otras complicaciones poco frecuentes: conjuntivitis, epiescleritis nodular, condritis en oídos y nariz y cuadros compatibles con meningitis aséptica.
En la siguiente gráfica podemos comparar el porcentaje de aparición de los diferentes síntomas descritos anteriormente, siendo el más frecuente presentar brotes cutáneos con un 99% de aparición y el más inusual con un 3% es tener rasgos compatibles con la meningitis aséptica.
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