Generalmente, el diagnóstico primario se lleva a cabo por parte de los padres de los pequeños, quienes observan en sus hijos algunos de los síntomas explicados anteriormente (estrías de Habb, edema corneal o buftalmo) debido a lo fácil que estos son de identificar, como por ejemplo, un niño con las córneas blancas.
Posteriormente será el oftalmólogo el encargado de realizar el diagnóstico de confirmación, realizando para ello una exploración del ojo. En algunos casos para lograr una exploración adecuada será necesario realizar una intervención quirúrgica bajo anestesia inhalatoria, con el fin de observar las estructuras internas del ojo que se encuentran dañadas.
No obstante, antes de recurrir a la cirugía como método diagnóstico, podemos utilizar otras pruebas como:
Corneometría: Consiste en la medición del diámetro corneal horizontal, el cual es aproximado a 9,5 – 10,5mm. Un valor mayor a 13,0 mm indicaría signo de alerta.
Biomicroscopia: En ella observamos signos oftalmológicos específicos como: aumento del diámetro corneal y del limbo corneoescleral, la transparencia de la córnea, existencia de edema, subluxación del lente…
Gonioscopia: Nos permite observar las características y posibles alteraciones del ángulo, como una membrana de aspecto blanquecino, presencia de restos mesodérmicos, engrosamiento de la malla trabecular, inserción del ángulo anterior del iris, ausencia de receso angular….
Biomicroscopia ultrasónica (BMU): Nos permite obtener imágenes de alta resolución de la córnea, la cámara anterior, el ángulo, el iris, el cuerpo ciliar y la cámara posterior del globo ocular. Estas imágenes nos ayudaran a decidir que tipo de cirugía será la más adecuada en cada caso.
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