Es bastante variable el diagnóstico de la anemia Fanconi ya que hay recién nacidos que se les diagnostica al nacer y por otra parte hay personas que se les diagnostica cuando ya son adultos. Para confirmar el diagnóstico de la anemia Fanconi se pueden usar varias pruebas como:
- Biopsia de médula ósea.
- Análisis de sangre.
- Resonancia magnética y tomografía computarizada.
- Radiografías.
- Audiometría.
- Ecografía de los riñones.
Los estudios de laboratorios muestran que los cromosomas de las células de los pacientes con esta anomalía sufren rupturas y translocaciones fácilmente. Aunque no se entiende la causa de estas rupturas cromosómicas, estos resultados sirven para el diagnóstico.
El estudio genético nos va a permitir conocer si una persona es portadora del gen que causa esta enfermedad, lo que es importante para la descendencia.
Información extraída de:
- https://www.fanconi.org/images/uploads/other/SpanishHandbook31.pdf
