El glaucoma congénito primario en un grupo de enfermedades raras con una prevalencia cercana al 1/10000 recién nacidos, cuyos síntomas comienzas a manifestarse al inicio de la vida del recién nacido, antes de los tres años de edad, en la mayoría de los casos.
Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la existencia de anomalías, como el desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior o el desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso, que originan un incremento en la presión interna del ojo, causando daño en el nervio óptico, por lo que la transmisión de la información visual al cerebro se ve dañada.
Dentro de la etiología de esta enfermedad, encontramos que alrededor del 80-90% de los casos se producen de manera esporádica e idiopática, es decir, no existe una causa clara que justifique su existencia. No obstante, existen evidencias científicas que demuestran que el 10% de los casos restantes están ocasionados por una causa genética, siendo esta una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
