SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÉVRE: Etiología

 Es una enfermedad genética con una prevalencia de 1-9 por 1.000.000 de pacientes.

 La sufren niños de entre 1 y 5 años y consiste en el desarrollo de manchas escamosas y secas en las palmas de las manos y pies (hiperqueratosis  palmar-plantar) junto con inflamación y degeneración del periodonto (estructuras que sostiene y rodean los dientes).

Esta patologías se origina por cambios o alteraciones en el gen CTSC. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, que solo se manifiesta si el individuo tiene dos genes mutados, heredados cada uno de un progenitor.

Este gen codifica para la producción de un enzima específico conocido como catepsina C de forma que la actividad enzimática de esta proteína en la epidermis o gingiva, ambas zonas donde se manifiestan los signos de la enfermedad, se ve reducida y en la mayoría de casos casi inexistente.

Algunos investigadores relacionan este trastorno con defectos en el sistema inmunológico, concretamente con los neutrófilos, aunque no hay una clara relación entre ambos.

En este vídeo se resume de forma general y breve todo lo relacionado con la enfermedad, por lo que recomendamos que una vez vista nuestra explicación veas este vídeo para aclarar lo aprendido y poder ver ejemplos de alguna de sus manifestaciones.

SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÈVRE: Signos y síntomas

•  Piel

• Manchas de piel seca y escamosa en las manos y pies, pero también pueden extenderse a las rodillas y codos, y menos frecuentemente  a los párpados, labios, mejillas u otras partes del cuerpo. 

• Piel roja y gruesa, con variaciones en color y textura. Por otro lado las heridas pues empeorar con el frío y al caminar o incluso llegar a formar quistes en los párpados.

• Infecciones cutáneas frecuentes.

• Dientes y encías

• Los dientes de leche suelen desarrollarse y erupcionar de forma normal pero presentan inflamación crónica severa y degeneración de los tejidos que los rodean (gingivitis y periodontitis). 

• Inflamación de la boca(estomatitis) e hinchazón de los ganglios linfáticos (adenopatía regional).

• Halitosis.

• Formación de bolsas en las encías que pueden causar infecciones.

• Caída de dientes a los 16-17 años.

En esta imagen podemos ver diferentes manifestaciones propias de este síndrome como las manchas escamosas o piel gruesa y roja en diferentes partes del cuerpo o la gingivitis causada por dicha patología. Esta imagen fue descargada desde Researchgate.com una página donde se ilustran diferentes enfermedades mediante fotos, esquemas etc. Disponible en: Representative clinical features of patients with Papillon-Lefèvre... | Download Scientific Diagram (researchgate.net)

SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÈVRE: Tratamiento

 Consiste en tratar los daños en piel y encías provocados por la enfermedad. 

En lo relacionado con la piel se pueden usar lubricantes tópicos y humectantes (emolientes). Algunas veces, también se pueden utilizar medicamentos que descomponen la capa externa de la piel (queratolíticos) o esteroides tópicos, que reducen la inflamación de la piel. En otros, la cirugía y los injertos de piel se pueden utilizar para aliviar los problemas de piel. El uso de antitranspirantes y desodorantes puede ayudar con la transpiración excesiva (hiperhidrosis). 

En los daños de la dentadura el tratamiento utilizado suele ser el remplazo de las piezas perdidas, prevención de infección en encías o tratamiento con antibióticos si esta ocurre, llevar una higiene bucal adecuada y uso de enjuagues bucales.

SÍNDORME DE PAPILLON-LEFÈVRE: Diagnóstico

Puede realizarse desde una edad muy temprana por un examen médico exhaustivo de las heridas, a la salida de los dientes de leche ante la inflamación o degeneración de los tejidos que lo rodean o, en algunos casos, al detectar una acumulación anormal de calcio en el cráneo (calcificacion intracraneal).

El diagnóstico se confirma con un análisis urinario para detectar la actividad enzimática de la catepsina C y/o mediante pruebas de genética molecular que detecten la mutación del gen.

Información extraída de:

https://enfermedadesdelapiel.info/enfermedades/sindrome-de-papillon-lefevre/#:~:text=%20S%C3%ADndrome%20de%20Papillon-Lef%C3%A8vre%3A%20Causas%2C%20S%C3%ADntomas%2C%20Tratamientos%20,El%20s%C3%ADndrome%20de%20Papillon-Lef%C3%A8vre%20es%20un...%20More%20