SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÉVRE: Etiología

 Es una enfermedad genética con una prevalencia de 1-9 por 1.000.000 de pacientes.

 La sufren niños de entre 1 y 5 años y consiste en el desarrollo de manchas escamosas y secas en las palmas de las manos y pies (hiperqueratosis  palmar-plantar) junto con inflamación y degeneración del periodonto (estructuras que sostiene y rodean los dientes).

Esta patologías se origina por cambios o alteraciones en el gen CTSC. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, que solo se manifiesta si el individuo tiene dos genes mutados, heredados cada uno de un progenitor.

Este gen codifica para la producción de un enzima específico conocido como catepsina C de forma que la actividad enzimática de esta proteína en la epidermis o gingiva, ambas zonas donde se manifiestan los signos de la enfermedad, se ve reducida y en la mayoría de casos casi inexistente.

Algunos investigadores relacionan este trastorno con defectos en el sistema inmunológico, concretamente con los neutrófilos, aunque no hay una clara relación entre ambos.

En este vídeo se resume de forma general y breve todo lo relacionado con la enfermedad, por lo que recomendamos que una vez vista nuestra explicación veas este vídeo para aclarar lo aprendido y poder ver ejemplos de alguna de sus manifestaciones.