Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro/marrón oscuro con la exposición al aire. Es parte de un grupo de afecciones conocidas como “un error innato del metabolismo” ya que, en este caso, el organismo no puede sintetizar suficiente HGD, una enzima llamada dioxigenasa homogenítica.
La falta de esta enzima, provoca que el organismo sea incapaz de descomponer de forma apropiada ciertos aminoácidos, la tirosina y la fenilalanina. En consecuencia, una sustancia tóxica llamada ácido homogentísico (el cual es uno de los intermediarios de la degradación de estos dos aminoácidos) se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina por lo que adquiere ese color oscuro cuando se mezcla con el aire.
Estamos hablando de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, por lo que si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
La alcaptonuria a menudo se vuelve más evidentes a mediados de la edad adulta (40 años), cuando también se presentan problemas articulares y de otro tipo, pero por ejemplo, las manchas oscuras en el pañal de un bebé, son uno de los primeros signos de alcaptonuria.
Se desconoce el número exacto de casos, pero se estima que ocurre 1 de entre 250.000 a 1 millón de nacidos en Estados Unidos.
