ALCAPTONURIA: Diagnóstico

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace:

 

- Examen de orina.

 

- Cromatografía, una prueba de gases que consiste en buscar restos de ácido homogentísico en la orina.

 

- Agregar cloruro férrico a la orina para que se torne de un color negro y de este modo verificar la alcaptonuria en el caso de que no se haga la cromatografía.

 

- Para verificar que el gen HGD está mutado, se pueden hacer pruebas de ADN ya que es una enfermedad congénita, por lo que los antecedentes familiares son muy útiles para el diagnóstico.

Información extraída de:

-https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001200.htm 

-https://es.ncmhcso.org/alkaptonuria-20139

-https://es.slideshare.net/ArturoPealoza/alcaptonuria-1