PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas. Rayos X de ambos pies (vista anteroposterior). Osteólisis parcial de falanges distales de ambos pies de una persona con Progeria.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largas identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

SÍNDROME DE MOEBIUS: Diagnóstico

 El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida, por lo que no siempre va a ser fácil y en ocasiones se retrasa el diagnóstico. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. Dado que la capacidad intelectual rara vez está afectada esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida.

La electromiografía facial mostrará una total ausencia, o una disminución muy importante, en la conducción nerviosa en el territorio del nervio facial.

La TAC cerebral puede mostrar calcificaciones en la zona de tronco cerebral correspondiente a los núcleos del nervio facial. A veces estas calcificaciones son de muy pequeño tamaño por lo que es aconsejable realizar cortes de TAC muy finos en la zona del suelo del IV ventrículo, donde se hallan localizados los núcleos de los pares craneales VI y VII.

El cariotipo suele ser siempre normal aunque en algunos Moebius se han identificado anomalías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y no está claro en algunos si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el Moebius. No obstante debe hacerse cariotipo a todo paciente Moebius para confirmar que no hay anomalía cromosómica. En el estudio se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13 donde sí hay descritas deleciones claramente asociadas al Síndrome de Moebius.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Diagnóstico

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica.

El examen físico puede mostrar: -Debilidad, que a menudo empieza en una zona. -Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular. -Fasciculaciones de la lengua (común). -Reflejos anormales. -Marcha rígida o torpe. -Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones. -Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional). -Pérdida del reflejo nauseoso. Los exámenes que se pueden hacer comprenden: -Exámenes de sangre para descartar otras afecciones. -Examen de la respiración para observar si los músculos de los pulmones están afectados. -Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, que pueda aparentar ser ELA. -Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente. -Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de ELA. -Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones. -Estudios de la deglución. -Punción raquídea (punción lumbar).

SÍNDROME DE MARFAN: Diagnóstico

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.
Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos
Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Exámenes oculares
Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, entre ellos:
Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.
Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos
Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados Posiblemente también desees hablar con un asesor en genética antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI: Diagnóstico

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa
• Nivel de insulina en la sangre alto
• Nivel de oxígeno en la sangre bajo

Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esto es un signo de que sus órganos sexuales no están produciendo hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

ALCAPTONURIA: Diagnóstico

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace:

 

- Examen de orina.

 

- Cromatografía, una prueba de gases que consiste en buscar restos de ácido homogentísico en la orina.

 

- Agregar cloruro férrico a la orina para que se torne de un color negro y de este modo verificar la alcaptonuria en el caso de que no se haga la cromatografía.

 

- Para verificar que el gen HGD está mutado, se pueden hacer pruebas de ADN ya que es una enfermedad congénita, por lo que los antecedentes familiares son muy útiles para el diagnóstico.

Información extraída de:

-https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001200.htm 

-https://es.ncmhcso.org/alkaptonuria-20139

-https://es.slideshare.net/ArturoPealoza/alcaptonuria-1 

HIPERTENSIÓN PULMONAR: Diagnóstico

Resulta difícil diagnosticar la hipertensión pulmonar de manera precoz, por lo que generalmente esta se detecta de manera casual en una revisión rutinaria. 

No obstante, existen ciertos métodos diagnósticos que podemos utilizar si sospechamos de la presencia de esta enfermedad. 

Dentro de estos se encuentran: 

• Ecocardiograma. Se trata de una prueba diagnóstica que mediante la utilización de ultrasonidos nos permite crear imágenes del corazón latiendo. De esta forma se podrá valorar el tamaño y el funcionamiento pulmonar y cardíaco. 

• Radiografía de tórax. Gracias a ella obtendremos imágenes del corazón, los pulmones y el tórax, pudiendo observar agrandamientos o modificaciones anormales de estas estructuras. 

• Electrocardiograma. Se trata de una prueba no invasiva que nos permite estudiar la actividad eléctrica del corazón. Gracias a ella podemos observar signos de agrandamiento o distensión del ventrículo derecho. 

• Cateterismo cardíaco derecho. Prueba invasiva que permite medir las presiones de las cavidades cardíacas derecha y de la circulación pulmonar, mediante la introducción de un catéter delgado. 

• Análisis de sangre. Se realizará para detectar la presencia en sangre de ciertas sustancias indicadoras de hipertensión pulmonar, así como para descartar la presencia de otras enfermedades. 

• Exploración por tomografía computarizada. Prueba diagnóstica que genera imágenes transversales del cuerpo mediante la utilización de rayos X. Se realizará con la finalidad de observar el tamaño y la función del corazón, así como para detectar la presencia de coágulos sanguíneos pulmonares. 

• Imágenes por resonancia magnética. Prueba diagnóstica que se realizará para verificar el funcionamiento del ventrículo derecho y la circulación sanguínea pulmonar. 

• Prueba de la función pulmonar. Prueba no invasiva que permite medir cuanto aire pueden retener los pulmones y el aire que entra y sale de estos. Se realizará soplando en un instrumento denominado “espirómetro”

• Polisomnografía. Prueba que detecta la actividad cerebral, la frecuencia cardíaca, la presión arterial, los niveles de oxígeno en sangre y ciertos parámetros más, mientras el paciente duerme. Nos permitirá detectar trastornos del sueño, como la apnea del sueño. 

• Exámenes genéticos. Prueba diagnóstica que consiste en analizar los genes asociados a la hipertensión pulmonar en aquellos individuos con antecedentes familiares de esta enfermedad. 

• Biopsia a pulmón abierto. Es el método diagnóstico menos frecuente. Se trata de un tipo de cirugía en la que se extrae una pequeña muestra de tejido pulmonar que posteriormente será estudiada histológicamente.

Imagen de la realización de una Polisomnografía

Imagen extraída de la página web "CreuBlanca"

Disponible en: https://www.creu-blanca.es/oferta-asistencial/polisomnografia-nocturna.html

Imagen de una Biopsia de Pulmón 

Imagen extraída de la página web "Centro de Cirugía de la Vía Aérea"

Disponible en: https://www.cirugiadeviaaerea.com/blog/articulos/biopsia-de-pulmon-a-cielo-abierto.html

Información extraída de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/pulmonary-hypertension/symptoms-causes/syc-20350697

DERMATITIS HERPETIFORME: Diagnóstico

El diagnóstico principal de la dermatitis herpetiforme se va a centrar en la realización de una biopsia cutánea y un estudio al microscopio de una muestra de tejido cutáneo, con el fin de observan los tipos y patrones particulares de anticuerpos presentes en la piel de nuestro paciente. 

Además, es de vital importancia evaluar la existencia de la enfermedad celíaca en nuestro paciente, pudiendo confirmar así el diagnóstico.

Imagen de una Biopsia cutánea

Imagen extraída de la página web "Webconsultas"

Disponible en: https://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/que-es-una-biopsia-cutanea

Información extraída de: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-de-la-piel/enfermedades-ampollosas/dermatitis-herpetiforme

DOBLE SALIDA VENTRICULAR DERECHA: Diagnóstico

Cuando existe la sospecha de la existencia de una DSVD en nuestro paciente, realizaremos las siguientes pruebas con el fin de confirmar el diagnóstico. 

• Radiografía de tórax 

• Ecocardiograma de corazón, es decir un examen de ultrasonidos de este órgano 

• Cateterismo cardíaco. Esta es una prueba que consiste en pasar una sonda delgada y flexible por el interior del corazón, pudiendo medir así la presión arterial y obtener imágenes en directo de las paredes de este y de las arterias. 

• Resonancia magnética del corazón

Imagen de una Radiografía de tórax

Imagen extraída de la página web "EcuRed"

Disponible en: https://www.ecured.cu/Radiograf%C3%ADa_de_t%C3%B3rax

Imagen de un Ecocardiograma de corazón

Imagen extraída de la página web "Arterias y venas"

Disponible en: https://arteriasyvenas.com/ecocardiograma/

Imagen de un Cateterismo cardíaco 

Imagen extraída de la página web "Webconsultas"

Disponible en: https://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/como-se-hace-el-cateterismo-13191

Imagen de una Resonancia magnética del corazón 

Imagen extraída de la página web del Servicios de Cardiología del Hospital Nuestra Señora de Candelaria 

Disponible en: http://cardiologiacandelaria.es/verinformacion.php?id=49

Información extraída de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007328.htm#:~:text=Los%20ex%C3%A1menes%20para%20diagnosticar%20DORV,y%20las%20arterias%20(cateterismo%20card%C3%ADaco)

GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO: Diagnóstico

Generalmente, el diagnóstico primario se lleva a cabo por parte de los padres de los pequeños, quienes observan en sus hijos algunos de los síntomas explicados anteriormente (estrías de Habb, edema corneal o buftalmo) debido a lo fácil que estos son de identificar, como por ejemplo, un niño con las córneas blancas. 

Posteriormente será el oftalmólogo el encargado de realizar el diagnóstico de confirmación, realizando para ello una exploración del ojo. En algunos casos para lograr una exploración adecuada será necesario realizar una intervención quirúrgica bajo anestesia inhalatoria, con el fin de observar las estructuras internas del ojo que se encuentran dañadas. 

No obstante, antes de recurrir a la cirugía como método diagnóstico, podemos utilizar otras pruebas como: 

• Corneometría: Consiste en la medición del diámetro corneal horizontal, el cual es aproximado a 9,5 – 10,5mm. Un valor mayor a 13,0 mm indicaría signo de alerta. 

• Biomicroscopia: En ella observamos signos oftalmológicos específicos como: aumento del diámetro corneal y del limbo corneoescleral, la transparencia de la córnea, existencia de edema, subluxación del lente… 

• Gonioscopia: Nos permite observar las características y posibles alteraciones del ángulo, como una membrana de aspecto blanquecino, presencia de restos mesodérmicos, engrosamiento de la malla trabecular, inserción del ángulo anterior del iris, ausencia de receso angular…. 

• Biomicroscopia ultrasónica (BMU): Nos permite obtener imágenes de alta resolución de la córnea, la cámara anterior, el ángulo, el iris, el cuerpo ciliar y la cámara posterior del globo ocular. Estas imágenes nos ayudaran a decidir que tipo de cirugía será la más adecuada en cada caso.

Imagen de una Gonioscopia

Imagen extraída de la página web "Admira Vision"

Disponible en: https://admiravision.es/pruebas-diagnosticas/gonioscopia/

Imagen de una Biomicroscopia ultrasónica (BMU)

Imagen extraída de la página web "Grupo Castanera"

Disponible en: http://www.grupocastanera.es/es/productos/visitas-y-pruebas/biomicroscopia-ultrasonica

Información extraída de: https://www.oftalmoseo.com/patologias-frecuentes-2/glaucoma-congenito/

ACALASIA IDIOPÁTICA: Diagnóstico

Debido a que los síntomas de esta enfermedad son similares a muchas otras enfermedades del aparato digestivo, es posible que su diagnóstico resulte complejo o este se realice de manera incorrecta. 

Para evitar esto último generalmente se emplearán las siguientes pruebas diagnósticas: 

• Manometría esofágica. Se trata de una prueba que permite medir las contracciones musculares rítmicas del esófago en la deglución, la coordinación y la fuerza realizada por los músculos del esófago. Además, también nos permitirá determinar si el esfínter esofágico inferior se relaja o se abre en el momento de la deglución.
  

• Radiografía de tórax. Evidenciará la ausencia de cámara gástrica (ausencia de aire en el estómago) y presencia de un nivel hidroaéreo en el mediastino que indica retención de comida. La cámara gástrica en vez de estar llena de aire está llena de comida. 

• Tránsito esofagogastroduodenal: mostrará dilatación esofágica y, en casos avanzados, esófago en “S”. Así como, falta de peristaltismo en los 2/3 inferiores y contracción del esfínter esofágico inferior. El tránsito es muy lento o incluso está paralizado.  

• Endoscopia superior. Prueba diagnóstica en la cual se introduce una sonda delgada y flexible con una luz y una cámara en la punta, por la garganta, para poder examinar el interior del esófago y el estómago. De esta forma se determinará la existencia de una obstrucción parcial del esófago o también se podrá llevar a cabo la toma de una muestra de tejido (biopsia) para su posterior estudio, descartando así complicaciones como una metaplasia del epitelio del esófago. 

Imagen de una manometría esofágica. 

Imagen extraída de la página web del servicio de aparato digestivo H.G.U Santa Lucía de Cartagena. 

Disponible en: https://www.digestivocartagena.es/sitemap/

Imagen de una endoscopia superior 

Imagen extraída de la página web "Drugs.com" 

Disponible en: https://www.drugs.com/cg_esp/endoscop%C3%ADa-superior-en-ni%C3%B1os.html

Información extraída de: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=930#:~:text=La%20acalasia%20idiop%C3%A1tica%20(AI)%20es,en%20respuesta%20a%20la%20degluci%C3%B3n.