ANEMIA DE FANCONI: Etiología

Es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente y que afecta principalmente a la médula ósea de manera que se generan un número reducido de células sanguíneas. La  causa de este tipo de anemia radica en un gen anormal que daña las células y les impide reparar el ADN dañado. Esta enfermedad se transmite de padres a hijos y al ser hereditaria recesiva, tienen que tener los dos padres una copia del gen anormal. de esta manera hay un 25% de posibilidades de que el hijo padezca esta enfermedad. 

Normalmente se descubre su existencia en edad infantil. La media de edad a la que aparece esta enfermedad es a los 7 años aunque las primeras manifestaciones de señales de fallo de la médula ósea aparecen entre los 3 y los 2 años. Cabe destacar que no es una enfermedad exclusiva de la niñez porque ha habido casos en lo que se ha diagnosticado en la edad adulta y nunca antes habían manifestado algún síntoma o signo característico.

Es una enfermedad que tiene una evolución diferente en cada persona, en aquellas personas que tienen muy bajos los niveles de glóbulos y plaquetas puede ser bastante rápida. A mayores, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen mayor riesgo de padecer cáncer.

No hay que confundir esta patología con el Síndrome de Fanconi ya que este es una rara afiliación de los riñones en la que se pierden varios nutrientes y sustancias importantes en la orina.

Esta imagen muestra un niño con anemia de Fanconi. La foto procede de un artículo de la revista científica "Elsevier" el cual se titula "Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC", https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/anemia-fanconi-mutacion-genes-fanc

ANEMIA DE FANCONI: Signos y síntomas

Las personas que tienen esta enfermedad tienen un porcentaje de células sanguíneas por debajo del que se considera normal. 

-La falta de eritrocitos provoca anemia y esa sensación de cansancio
-La disminución de los leucocitos dificulta dar una respuesta correcta a las infecciones 
-La ausencia de plaquetas origina sangrados.

Para reconocer a una persona con anemia de Fanconi, nos fijamos en una serie de defectos congénitos, como son:

-Manchas en la piel por pigmentación
-Sordera
-Tamaño anormal de algunos órganos como el corazón, riñones y pulmones; 
-Anormalidad de los huesos, especialmente en la zona de las caderas, la columna y también en las manos
-Cabeza u ojos más pequeña del estándar habitual
-Testículos pequeños 
-Peso y altura por debajo de la media al nacer y 
-Problemas de aprendizaje

A cada célula y órgano del paciente le puede faltar la contribución de una función genética esencial. Debido a la anemia Fanconi, el paciente puede desarrollar una serie de problemas:

-Anomalías sexuales: a las mujeres se les retrasa la menstruación, o la tienen irregular o son menos fértiles y la menopausia se les adelanta; en caso de los hombres pueden secretar menor cantidad de semen, tener problemas de fertilidad e hipergonadismo,

-Cánceres de tumor sólido: especialmente las mujeres tienden a desarrollar cáncer del sistema reproductivo.

  

En esta imagen observamos uno de las manifestaciones de esta enfermedad rara como es la disminución de tamaño de los órganos. La foto procede del apartado de salud de la prensa gráfica, https://www.laprensagrafica.com/salud/Anemia-de-Fanconi-Las-celulas-sanas-se-abren-paso-con-la-terapia-genica-20180317-0032.html.

En este vídeo se muestra a un niño con Anemia de Fanconi. La persona que está grabando explica un poco las manifestaciones físicas que nos encontramos antes este tipo de personas. 

ANEMIA DE FANCONI: Tratamiento

En muchos casos, los pacientes con bajos niveles de estas células sanguíneas no necesitan transfusiones, simplemente chequeos regulares.

- Es muy importante realizar pruebas de prevención con frecuencia para descartar la aparición de algunos tipos de cáncer , como puede ser leucemia (con una incidencia alta del 18%-20%),cáncer de cuello o de cabeza. 
- Se receta eritropoyetina: para aumentar el número de eritrocitos y leucocitos, temporalmente.

- Trasplante de médula ósea: para aumentar el número de eritrocitos y leucocitos a largo plazo pero, en el caso de que no haya donante, se emplea la hormonoterapia junto a la administración de esteroides. En el caso del trasplante de médula ósea, se anula o destruye la médula ósea del paciente para permitir que la nueva crezca saludablemente. Para evitar el rechazo del nuevo injerto, el sistema inmunológico del paciente que va a recibir, se suprime. A la hora de preparar al paciente para el transporte se utiliza un régimen de acondicionamiento, el cual, en caso de que sea entre hermanos compatibles, deben de recibir una dosis reducida.

En el siguiente vídeo se puede observar el procedimiento de trasplante de médula.

https://www.youtube.com/watch?v=_yM47TUhzMM

- Farmacoterapia, ya que entre un 50 y 75% los pacientes responden adecuadamente a los andrógenos como la oximetolona, hormonas masculinas sintéticas que generalmente estimulan la producción de uno o más tipos de células sanguíneas por períodos de tiempo prolongados. Lo que hacen estas sustancias es incrementar los eritrocitos y en menor medida, las plaquetas. El incremento de los leucocitos ocurre sólo en determinados pacientes, no se sabe cómo ni por qué tienen efectos diferentes. Este tratamiento no es curativo sino que ayuda a prolongar la vida de los pacientes.

ANEMIA DE FANCONI: Diagnóstico

Es bastante variable el diagnóstico de la anemia Fanconi ya que hay recién nacidos que se les diagnostica al nacer y por otra parte hay personas que se les diagnostica cuando ya son adultos. Para confirmar el diagnóstico de la anemia Fanconi se pueden usar varias pruebas como:

- Biopsia de médula ósea.
- Análisis de sangre.
- Resonancia magnética y tomografía computarizada.
- Radiografías.
- Audiometría.
- Ecografía de los riñones.

Los estudios de laboratorios muestran que los cromosomas de las células de los pacientes con esta anomalía sufren rupturas y translocaciones fácilmente. Aunque no se entiende la causa de estas rupturas cromosómicas, estos resultados sirven para el diagnóstico.
El estudio genético nos va a permitir conocer si una persona es portadora del gen que causa esta enfermedad, lo que es importante para la descendencia.

Información extraída de:

- https://www.fanconi.org/images/uploads/other/SpanishHandbook31.pdf  

- https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-sangre/20190713/463448628627/anemia-de-fanconi-anemia-aplasica-constitucional-pancitopenia-congenita-gen-trasplante-de-medula-celulas-sanguineas.html