El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida, por lo que no siempre va a ser fácil y en ocasiones se retrasa el diagnóstico. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. Dado que la capacidad intelectual rara vez está afectada esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida.
La electromiografía facial mostrará una total ausencia, o una disminución muy importante, en la conducción nerviosa en el territorio del nervio facial.
La TAC cerebral puede mostrar calcificaciones en la zona de tronco cerebral correspondiente a los núcleos del nervio facial. A veces estas calcificaciones son de muy pequeño tamaño por lo que es aconsejable realizar cortes de TAC muy finos en la zona del suelo del IV ventrículo, donde se hallan localizados los núcleos de los pares craneales VI y VII.
El cariotipo suele ser siempre normal aunque en algunos Moebius se han identificado anomalías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y no está claro en algunos si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el Moebius. No obstante debe hacerse cariotipo a todo paciente Moebius para confirmar que no hay anomalía cromosómica. En el estudio se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13 donde sí hay descritas deleciones claramente asociadas al Síndrome de Moebius.
