Es una enfermedad rara que tiene una incidencia anual de 3 a 5 casos por millón de personas y aparece durante la vida adulta (al contrario que el gigantismo), teniendo su pico entre los 40 y 45 años.
Se caracteriza por el crecimiento desproporcionado del esqueleto, los tejidos blandos y los órganos internos. Estos cambios son la consecuencia del aumento en la secreción de hormona de crecimiento (GH), usualmente por un tumor pituitario, y de su acción sobre los tejidos.
También puede ser una causa de la hipersecreción extrahipofisaria de la GH (hormona de crecimiento) por parte de tumores neuroendocrinos del páncreas y de los pulmones, por linfomas y por tumores de otras partes del cerebro; o por la hipersecreción de GHRH (hormona liberadora de hormona de crecimiento) por un tumor hipotalámico que induce a una hiperplasia de las células somatotropas, con hipersecreción de Gh.
Como tal, los efectos del exceso del aumento de la GH pueden ser de:
predominio somático: aparición lenta y progresiva, dados por la estimulación del crecimiento en tejidos como la piel, tejido conectivo, cartílago, huesos, vísceras y otros tejidos epiteliales;
efecto metabólico: retención de nitrógeno, antagonista a la insulina y lipólisis.
