SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÈVRE: Tratamiento

 Consiste en tratar los daños en piel y encías provocados por la enfermedad. 

En lo relacionado con la piel se pueden usar lubricantes tópicos y humectantes (emolientes). Algunas veces, también se pueden utilizar medicamentos que descomponen la capa externa de la piel (queratolíticos) o esteroides tópicos, que reducen la inflamación de la piel. En otros, la cirugía y los injertos de piel se pueden utilizar para aliviar los problemas de piel. El uso de antitranspirantes y desodorantes puede ayudar con la transpiración excesiva (hiperhidrosis). 

En los daños de la dentadura el tratamiento utilizado suele ser el remplazo de las piezas perdidas, prevención de infección en encías o tratamiento con antibióticos si esta ocurre, llevar una higiene bucal adecuada y uso de enjuagues bucales.

CORAZÓN EN CRISS-CROSS: Tratamiento

 El tratamiento quirúrgico consiste en la reparación de las malformaciones principales y limitantes. El tratamiento inicial está determinado por la presencia o ausencia de estenosis pulmonar, y su severidad.

Cuando el flujo pulmonar es inadecuado, es necesario el tratamiento precoz con prostaglandina E1 para mantener la permeabilidad del conducto arterioso.

Cuando la corrección anatómica no es posible, se puede conseguir un flujo pulmonar equilibrado con la creación de una anastomosis sistémico-pulmonar.

La cirugía correctora viene determinada por el uso potencial de ambos ventrículos y existen tipos:
-La corrección de Fontan puede estar indicada como opción reparadora paliativa. 

-La técnica quirúrgica de Jatene (operación de intercambio arterial) se puede proponer a pacientes en los que el CCH está asociado a la transposición de las grandes arterias, defecto del tabique interventricular, defecto del tabique auricular y conducto arterioso persistente.

ALCAPTONURIA: Tratamiento

Para tratar la alcaptonuria se ha centrado en:

 

- Controlar los síntomas. - Consumir grandes dosis de ácido ascórbico o vitamina C (para ralentizar la acumulación de ac. homogentísico en su cartílago). - Tener una dieta baja en proteínas.

 

Algunos medicamentos como los antiinflamatorios o narcóticos pueden ayudar para aliviar el dolor de las articulaciones. La terapia ocupacional y la fisioterapia también pueden servir para disminuir el dolor y mantener la flexibilidad y la fuerza de articulaciones y músculos.

 

A mayores, se debe evitar aquellas actividades que requieran ejercer presión sobre las articulaciones, como puede ser el deporte de contacto o los trabajos manuales. También los tratamientos tienen el objetivo de prevenir posibles complicaciones como puede ser cardiopatías, artritis y cálculos renales.

 

En algunos casos, se va a tener que recurrir a la cirugía, no directamente por la alcaptonuria, sino por las posibles complicaciones que puede tener como: - En el caso de que las válvulas cardíacas se endurezcan se tendrían que reemplazar. - Al reemplazar hombros, rodillas o cadera. - Para tratar los cálculos renales o prostáticos crónicos.

 

Actualmente se están llevando a cabo ensayos clínicos para comprobar si otros medicamentos pueden tratarla, así como el medicamento nitisinona que se está evaluando ya que puede proporcionar ayuda a largo plazo para tratar esta enfermedad.

ANGIOSARCOMA: Tratamiento

Dependerá de la ubicación, del tamaño y de si hay metástasis o no.

Cirugía: es el pilar del tratamiento curativo de todas las formas de angiosarcoma. Su objetivo es extraer el angiosarcoma por completo y parte del tejido que lo rodea, por eso se toman biopsias alrededor del tumor para asegurar aquellas zonas donde hay o no células cancerosas. 

En algunas situaciones, no es posible la cirugía por la ubicación o por la extensión del cáncer.

La terapia neoadyuvante: es un proceso curativo donde el paciente se somete a quimioterapia, radiación o ambas antes de intentar la cirugía de un tumor. 

La terapia adyuvante: después de la cirugía, el paciente se somete a :

• La radiación: se va a usar más en regiones locales portadoras del tumor;

• la quimioterapia: se usa para tratar la diseminación sistémica. En general, los fármacos utilizados son mesna, doxorrubicina e ifosfamida.

 

ACROMEGALIA: Tratamiento

Consiste en disminuir la producción de la hormona del crecimiento y los efectos que puede causar. Puede haber más de un tipo de tratamiento

Cirugía: cirugía transesfenoidal. El cirujano trabaja a través de la nariz, se puede extirpar casi todos los tumores pituitarios. Tras la extirpación se pueden normalizar los niveles de la hormona, pero en el caso de que no se pueda extirpar el tumor completo, tenemos que completar el tratamiento con medicamentos y radiación

Medicamentos:

• Análogos de la somatostatina: reducen el exceso de secreción de la hormona del crecimiento

• Agonistas de la dopamina: disminuyen los niveles hormonales 

• Antagonistas de la GH: inhiben la acción de la hormona del crecimiento

Radiación: destruye las células tumorales restantes y reduce lentamente los niveles de la hormona de crecimiento. Los tipos de radioterapia son:

• Convencional,

• Estereotáctica, 

• Terapia con rayos de protones.

Incluso con un tratamiento inicial, esta enfermedad necesita un seguimiento periódico para asegurar que la glándula hipofisaria funciona correctamente.