PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Tratamiento

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

SÍNDORME DE MOEBIUS: Tratamiento

No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius. No son efectivas ningun tipo de maniobras de estimulación o rehabilitación facial. El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que debería incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Traumatología/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) será muy importante para la integración social y laboral.

Un cirujano plástico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervención de cirugía plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con Síndrome de Moebius logren movilizar un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre labial así como realizar el movimiento de sonrisa. La edad ideal para este tipo de intervención parece estar entre los 5-6 años, aunque puede hacerse a cualquier edad. La Fundación Moebius de España está en contacto con cirujanos plásticos españoles que pueden realizar esta intervención.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Tratamiento

 No se conoce una cura para ELA. Un medicamento llamado Riluzol ayuda a retardar los síntomas y ayuda a las personas a tener una vida ligeramente más larga.
Hay dos medicamentos disponibles que ayudan a frenar el progreso de los síntomas y ayudar a las personas a vivir un poco más:
-Riluzol (Rilutek)
-Edaravon (Radicava) 

Los tratamientos para controlar otros síntomas incluyen:
-Baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
-Trihexifenidil o amitriptilina para personas con problemas para deglutir su propia saliva.
-Fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

Las personas con ELA tienden a perder peso. La enfermedad en sí aumenta la necesidad de alimentos y calorías. Al mismo tiempo, los problemas de asfixia y al tragar hacen que sea difícil comer lo suficiente. Para ayudar con la alimentación, se puede colocar un tubo en el estómago. Un nutricionista que se especialice en ELA puede ofrecer consejos sobre alimentación saludable.

Los aparatos de respiración incluyen máquinas que se utilizan solo por la noche y ventilación mecánica constante.

Se pueden necesitar medicamentos para la depresión si una persona con ELA se siente triste. También deben discutir sus deseos con respecto a la ventilación artificial con sus familias y proveedores.
Grupos de apoyo: el apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema.
También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con ELA y esto puede ser muy útil.

SÍNDROME DE MARFAN: Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.
En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos
Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia
En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Cirugías y otros procedimientos
Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender:

Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (45 a 50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar realizar una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una rotura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.

Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.

Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas disponibles para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.

Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica es exitosa. Si tienes cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI: Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.

La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:

- Mejorar la fortaleza física y la agilidad. - Mejorar la estatura. - Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal. - Mejorar la distribución del peso. - Incrementar el vigor. - Incrementar la densidad mineral ósea.

Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.

La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicina.

LEGIONELOSIS: Tratamiento

Su tratamiento se centra en el uso de antibióticos, normalmente macrólidos y quinolonas, en un período de al menos 14 días y, en el caso de pacientes inmunodeprimidos, será de hasta tres semanas. En la mayoría de los casos  se requiere hospitalización.

Algunos tratamientos que también resultan efectivos e incluso complementarios, son la oxigenoterapia (muy útil en personas con dificultades respiratorias) y la fluidoterapia. 

Para intentar frenar y prevenir el contagio de esta bacteria, los programas de vigilancia de la Legionella se basan en la notificación de casos a nivel nacional y europea y en una legislación para controlar el desarrollo de la bacteria en los sistemas de agua.

ANEMIA DE FANCONI: Tratamiento

En muchos casos, los pacientes con bajos niveles de estas células sanguíneas no necesitan transfusiones, simplemente chequeos regulares.

- Es muy importante realizar pruebas de prevención con frecuencia para descartar la aparición de algunos tipos de cáncer , como puede ser leucemia (con una incidencia alta del 18%-20%),cáncer de cuello o de cabeza. 
- Se receta eritropoyetina: para aumentar el número de eritrocitos y leucocitos, temporalmente.

- Trasplante de médula ósea: para aumentar el número de eritrocitos y leucocitos a largo plazo pero, en el caso de que no haya donante, se emplea la hormonoterapia junto a la administración de esteroides. En el caso del trasplante de médula ósea, se anula o destruye la médula ósea del paciente para permitir que la nueva crezca saludablemente. Para evitar el rechazo del nuevo injerto, el sistema inmunológico del paciente que va a recibir, se suprime. A la hora de preparar al paciente para el transporte se utiliza un régimen de acondicionamiento, el cual, en caso de que sea entre hermanos compatibles, deben de recibir una dosis reducida.

En el siguiente vídeo se puede observar el procedimiento de trasplante de médula.

https://www.youtube.com/watch?v=_yM47TUhzMM

- Farmacoterapia, ya que entre un 50 y 75% los pacientes responden adecuadamente a los andrógenos como la oximetolona, hormonas masculinas sintéticas que generalmente estimulan la producción de uno o más tipos de células sanguíneas por períodos de tiempo prolongados. Lo que hacen estas sustancias es incrementar los eritrocitos y en menor medida, las plaquetas. El incremento de los leucocitos ocurre sólo en determinados pacientes, no se sabe cómo ni por qué tienen efectos diferentes. Este tratamiento no es curativo sino que ayuda a prolongar la vida de los pacientes.

ALCAPTONURIA: Tratamiento

Para tratar la alcaptonuria se ha centrado en:

 

- Controlar los síntomas. - Consumir grandes dosis de ácido ascórbico o vitamina C (para ralentizar la acumulación de ac. homogentísico en su cartílago). - Tener una dieta baja en proteínas.

 

Algunos medicamentos como los antiinflamatorios o narcóticos pueden ayudar para aliviar el dolor de las articulaciones. La terapia ocupacional y la fisioterapia también pueden servir para disminuir el dolor y mantener la flexibilidad y la fuerza de articulaciones y músculos.

 

A mayores, se debe evitar aquellas actividades que requieran ejercer presión sobre las articulaciones, como puede ser el deporte de contacto o los trabajos manuales. También los tratamientos tienen el objetivo de prevenir posibles complicaciones como puede ser cardiopatías, artritis y cálculos renales.

 

En algunos casos, se va a tener que recurrir a la cirugía, no directamente por la alcaptonuria, sino por las posibles complicaciones que puede tener como: - En el caso de que las válvulas cardíacas se endurezcan se tendrían que reemplazar. - Al reemplazar hombros, rodillas o cadera. - Para tratar los cálculos renales o prostáticos crónicos.

 

Actualmente se están llevando a cabo ensayos clínicos para comprobar si otros medicamentos pueden tratarla, así como el medicamento nitisinona que se está evaluando ya que puede proporcionar ayuda a largo plazo para tratar esta enfermedad.

ANGIOSARCOMA: Tratamiento

Dependerá de la ubicación, del tamaño y de si hay metástasis o no.

Cirugía: es el pilar del tratamiento curativo de todas las formas de angiosarcoma. Su objetivo es extraer el angiosarcoma por completo y parte del tejido que lo rodea, por eso se toman biopsias alrededor del tumor para asegurar aquellas zonas donde hay o no células cancerosas. 

En algunas situaciones, no es posible la cirugía por la ubicación o por la extensión del cáncer.

La terapia neoadyuvante: es un proceso curativo donde el paciente se somete a quimioterapia, radiación o ambas antes de intentar la cirugía de un tumor. 

La terapia adyuvante: después de la cirugía, el paciente se somete a :

• La radiación: se va a usar más en regiones locales portadoras del tumor;

• la quimioterapia: se usa para tratar la diseminación sistémica. En general, los fármacos utilizados son mesna, doxorrubicina e ifosfamida.

 

ACROMEGALIA: Tratamiento

Consiste en disminuir la producción de la hormona del crecimiento y los efectos que puede causar. Puede haber más de un tipo de tratamiento

Cirugía: cirugía transesfenoidal. El cirujano trabaja a través de la nariz, se puede extirpar casi todos los tumores pituitarios. Tras la extirpación se pueden normalizar los niveles de la hormona, pero en el caso de que no se pueda extirpar el tumor completo, tenemos que completar el tratamiento con medicamentos y radiación

Medicamentos:

• Análogos de la somatostatina: reducen el exceso de secreción de la hormona del crecimiento

• Agonistas de la dopamina: disminuyen los niveles hormonales 

• Antagonistas de la GH: inhiben la acción de la hormona del crecimiento

Radiación: destruye las células tumorales restantes y reduce lentamente los niveles de la hormona de crecimiento. Los tipos de radioterapia son:

• Convencional,

• Estereotáctica, 

• Terapia con rayos de protones.

Incluso con un tratamiento inicial, esta enfermedad necesita un seguimiento periódico para asegurar que la glándula hipofisaria funciona correctamente.

HIPERTENSIÓN PULMONAR: Tratamiento

No existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, por lo que los tratamientos empleados tienen por finalidad mejorar las condiciones de vida de las personas que la padecen. 

Tratamiento farmacológico: 

• Dilatadores de los vasos sanguíneos (vasodilatadores) como el epoprostenol, inyectado de manera continua de forma intravenosa. Otro vasodilatador utilizado es el iloprost inhalado o el treprostinil inhalado o administrado de forma oral o intravenosa.  

• Antagonistas de los receptores de la endotelina, como el bosetán, macitentán y ambrisentán. Estos medicamentos invierten el efecto de la endotelina, una sustancia presente en las paredes de los vasos sanguíneos que provoca que estos se estrechen. 

• Sildenafil y tadalafil, ambos medicamentos provocan la apertura de los vasos sanguíneos. 

• Bloqueantes de los canales de calcio como el amlodipino, el diltiazem y el nifedipino. Estos medicamentos ayudan a relajar los músculos de las paredes de los vasos sanguíneos. 

• Estimulador de la guanilato ciclasa soluble (SGC), como la adempas. Estos interactúan con el óxido nítrico y ayudan a relajar las arterias pulmonares, relajando la presión en estas. 

• Anticoagulantes, como la warfina, con el fin de prevenir la aparición de coágulos en las arterias pulmonares. 

• Digoxina, con la finalidad de conseguir que el corazón lata más fuerte y bombee mayor cantidad de sangre. 

• Diuréticos, para tratar de eliminar el exceso de líquido del cuerpo, reduciendo así el trabajo de bombeo del corazón. 

• Tratamiento de oxigenoterapia

Tratamiento quirúrgico: 

• Septostomía auricular. Cirugía cardíaca en la que se crea una abertura entre las aurículas derecha e izquierda del corazón, consiguiendo así aliviar la presión del lado derecho del corazón. 

• Trasplante de pulmones, de corazón o de ambos. Tratamiento de elección cuando ninguno de los anteriores proporciona los resultados esperados. Especialmente indicado en personas jóvenes.

Imagen de una Septostomía auricular 

Imagen extraída de la página web "Docplayer"

Disponible en: https://docplayer.es/72999699-Doble-salida-de-ventriculo-derecho.html

DERMATITIS HERPETIFORME: Tratamiento

El principal tratamiento de esta enfermedad se centra en recomendar al paciente una dieta sin gluten, pues el consumo de este es el principal causante de dicha enfermedad. 

A mayores del tratamiento dietético, también existen una serie de fármacos capaces de combatirla dentro de los que se encuentran: 

• Dapsona, administrada por vía oral. Proporciona alivio en 1 a 3 días. No obstante, puede provocar anemia por lo que es necesario realizar analíticas frecuentemente. 

• Sulfapiridina o sulfasalazina, administradas por vía oral. Al igual que la dapsona provocan anemia y a mayores también una depleción de glóbulos blancos y leucocitos por lo que el riesgo de infección se incrementa. 

Generalmente, una vez controlada la enfermedad mediante la administración de fármacos y una vez establecida una dieta sin gluten, la mayoría de los pacientes pueden abandonar la terapia farmacológica, aunque ante cualquier exposición al gluten, dichos pacientes deberán reestablecer dicha terapia inmediatamente.

DOBLE SALIDA VENTRICULAR DERECHA: Tratamiento

El tratamiento de la DSVD va a venir determinado por el tipo de DSVS que nuestro paciente padezca, así como la gravedad de la misma, y la edad de este. 

En la mayoría de los casos, el tratamiento de elección es la intervención quirúrgica con el principal objetico de tratar de conectar la aorta con el ventrículo izquierdo y la aorta pulmonar con el ventrículo derecho. 

Existen dos tipos principales de intervenciones quirúrgicas: 

• La respiración intraventricular: En ella se crea un túnel, denominado bafle, a través de la CIV comunicando así la aorta con el ventrículo izquierdo. 

• La corrección anatómica o cambio arterial: En esta intervención quirúrgica se invierte la posición de las arterias, de tal forma que la arteria pulmonar conecte con el ventrículo derecho y la aorta con el ventrículo izquierdo, cerrando también toda la CIV.

GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO: Tratamiento

El tratamiento de elección en este tipo de enfermedades es la intervención quirúrgica, pues solucionar los problemas de desarrollo de las diferentes estructuras oculares, no resulta posible mediante ningún tratamiento farmacológico. 

Existen diferentes tipos de intervenciones quirúrgicas, cada una adecuada a los diferentes tipos de problemas de desarrollo existentes en esta enfermedad, y por lo general, los pacientes deberán ser sometidos a varias intervenciones quirúrgicas para lograr un control eficaz de la enfermedad.  

Algunos tipos de intervenciones quirúrgicas son: 

• Goniotomías: Intervención quirúrgica que se realiza cuando la transparencia corneal lo permite, con el fin de liberar el ángulo de la cámara anterior del ojo que se encuentra ocupada por tejido embrionario. 

• Trabeculectomía: Intervención quirúrgica que se realiza cuando no es posible llevar a cabo una goniotomía, cuando el edema corneal no permite visualizar las estructuras del ángulo. 

• Colocación de dispositivos de drenaje (válvulas): Tipo de intervención quirúrgica que se elige en los casos más rebeldes, cuando ninguna de las anteriores intervenciones da resultado. 

El objetivo principal de ambas intervenciones es conseguir una bajada de la presión intraocular hasta un nivel óptimo, para evitar así daños en el nervio óptico. 

No obstante, a pesar de la realización de varias de estas intervenciones a nuestros pacientes, el control adecuado de esta enfermedad resulta complejo, por lo que se tratan de pacientes que deberán ser seguidos durante prácticamente toda su vida por varios especialistas oftalmólogos, llevando en varios casos terapias multidisciplinares.

Imagen de una Goniotomía

Imagen extraída de la Wikipedia

Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Goniotom%C3%ADa

Imagen de una Trabeculectomía

Imagen extraída de la página web "Martínez de Carneros, Oftalmología"

Disponible en: https://www.martinezdecarneros.com/trabeculectomia/

ACALASIA IDIOPÁTICA: Tratamiento

El principal objetivo del tratamiento va a ser reducir la presión en el anillo muscular formado en la unión entre el esófago y el estómago. Para ello, se empleará terapia farmacológica y quirúrgica. 

Tratamiento farmacológico: 

• Inyección de toxina botulínica (botox). Ayuda a relajar los músculos del esfínter bloqueando los nervios excitadores del esfínter, sin embargo los beneficios desaparecen en cuestión de semanas. Debemos tener cuidado también pues las inyecciones frecuentes pueden ocasionar fibrosis.
  

• Nitritos (nitroglicerina, dinitrato de isosorbida) y antagonistas del calcio (nifedipino) antes de las ingestas proporcionan alivio a corto plazo. Ambos se pueden emplear para relajar el esfínter esofágico inferior. 

Tratamiento quirúrgico: 

• Debilitación del tono muscular mediante la dilatación con balón (sonda), reduce la presión desgarrando las fibras musculares (presión de 300 mmHg durante 60´´). No obstante, existe riesgo de perforación y hemorragia. 

• Miotomía extramucosa del esfínter inferior. Se corta la capa muscular circular del esfínter. Tiene una eficacia elevada.

Miotomía extramucosa del esfínter inferior

Imagen extraída del blog "ACALASIA" disponible en: https://acalasia-esofago.blogspot.com/