SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÉVRE: Etiología

 Es una enfermedad genética con una prevalencia de 1-9 por 1.000.000 de pacientes.

 La sufren niños de entre 1 y 5 años y consiste en el desarrollo de manchas escamosas y secas en las palmas de las manos y pies (hiperqueratosis  palmar-plantar) junto con inflamación y degeneración del periodonto (estructuras que sostiene y rodean los dientes).

Esta patologías se origina por cambios o alteraciones en el gen CTSC. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, que solo se manifiesta si el individuo tiene dos genes mutados, heredados cada uno de un progenitor.

Este gen codifica para la producción de un enzima específico conocido como catepsina C de forma que la actividad enzimática de esta proteína en la epidermis o gingiva, ambas zonas donde se manifiestan los signos de la enfermedad, se ve reducida y en la mayoría de casos casi inexistente.

Algunos investigadores relacionan este trastorno con defectos en el sistema inmunológico, concretamente con los neutrófilos, aunque no hay una clara relación entre ambos.

En este vídeo se resume de forma general y breve todo lo relacionado con la enfermedad, por lo que recomendamos que una vez vista nuestra explicación veas este vídeo para aclarar lo aprendido y poder ver ejemplos de alguna de sus manifestaciones.

ENFERMEDAD DE DENT: Etiología

La enfermedad de Dent consiste en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria).También puede provocar cálculos renales (nefrolitiasus), niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis) e insuficiencia renal crónica.

Es una enfermedad genética ligada a la herencia recesiva del cromosoma X que se produce en los genes CLCN5 u OCRL1 que se encuentran en los cromosomas Xp11.22 y Xq25 respectivamente. Existen 2 tipos:

• Tipo 1: la mutación que  causa la enfermedad esta en el gen  CLCN5. Este gen codifica el intercambio electrogénico Cl-/H+ ClC-5 que pertenece a la familia de canales/transportadores de iones de cloruro.
• Tipo 2: la mutación están en el gen OCRL1. Este gen codifica la 5fosfatasa fosdatidilinositol bifosfato (PIP2) que afecta a las proteínas que se asocian a actina, es decir, a las proteínas que forman los microfilamentos.

En total se conocen 400 casos de esta enfermedad, de los cuales 380 se corresponden al tipo 1 y 20 al tipo 2 como podemos ver en la gráfica que tenemos a continuación.

SÍNDROME DE CANDLE: Etiología

Se trata de una enfermedad hereditaria, en este caso, una enfermedad autosómica recesiva, es decir, no liga a los cromosomas sexuales y que solo se manifiesta con dos genes mutados, uno heredado de la madre y otra del padre, pudiendo ser estos portadores o enfermos.

Se considera una enfermedad rara ya que hasta el momento solo se han registrado 60 casos en la literatura científica, aunque se cree existen muchos más sin diagnosticar.

En el pasado los médicos se referían a este enfermedad como Síndrome de Nakajo-Nishimura, síndrome autoinflamatorio japonés con lipodistrofia (JASL, por sus siglas en inglés), o síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia de inicio en la infancia.