SÍNDROME DE CANDLE: Etiología

Se trata de una enfermedad hereditaria, en este caso, una enfermedad autosómica recesiva, es decir, no liga a los cromosomas sexuales y que solo se manifiesta con dos genes mutados, uno heredado de la madre y otra del padre, pudiendo ser estos portadores o enfermos.

Se considera una enfermedad rara ya que hasta el momento solo se han registrado 60 casos en la literatura científica, aunque se cree existen muchos más sin diagnosticar.

En el pasado los médicos se referían a este enfermedad como Síndrome de Nakajo-Nishimura, síndrome autoinflamatorio japonés con lipodistrofia (JASL, por sus siglas en inglés), o síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia de inicio en la infancia.