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El diagnóstico se confirma con un análisis urinario para detectar la actividad enzimática de la catepsina C y/o mediante pruebas de genética molecular que detecten la mutación del gen.
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Su diagnóstico se llevará a cabo mediante un análisis de sangre y de orina, en el cual debemos detectar la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercaluria y al mismo tiempo uno de los siguientes signos:
-Nefrocalcinosis.
-Nefrolitiasis.
-Hematuria.
-Hipofosfatemia.
-Insuficiencia renal.
La confirmación del diagnóstico final se obtendrá mediante genética molecular.
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Resulta difícil diagnosticar la hipertensión pulmonar de manera precoz, por lo que generalmente esta se detecta de manera casual en una revisión rutinaria.
No obstante, existen ciertos métodos diagnósticos que podemos utilizar si sospechamos de la presencia de esta enfermedad.
Dentro de estos se encuentran:
Ecocardiograma. Se trata de una prueba diagnóstica que mediante la utilización de ultrasonidos nos permite crear imágenes del corazón latiendo. De esta forma se podrá valorar el tamaño y el funcionamiento pulmonar y cardíaco.
Radiografía de tórax. Gracias a ella obtendremos imágenes del corazón, los pulmones y el tórax, pudiendo observar agrandamientos o modificaciones anormales de estas estructuras.
Electrocardiograma. Se trata de una prueba no invasiva que nos permite estudiar la actividad eléctrica del corazón. Gracias a ella podemos observar signos de agrandamiento o distensión del ventrículo derecho.
Cateterismo cardíaco derecho. Prueba invasiva que permite medir las presiones de las cavidades cardíacas derecha y de la circulación pulmonar, mediante la introducción de un catéter delgado.
Análisis de sangre. Se realizará para detectar la presencia en sangre de ciertas sustancias indicadoras de hipertensión pulmonar, así como para descartar la presencia de otras enfermedades.
Exploración por tomografía computarizada. Prueba diagnóstica que genera imágenes transversales del cuerpo mediante la utilización de rayos X. Se realizará con la finalidad de observar el tamaño y la función del corazón, así como para detectar la presencia de coágulos sanguíneos pulmonares.
Imágenes por resonancia magnética. Prueba diagnóstica que se realizará para verificar el funcionamiento del ventrículo derecho y la circulación sanguínea pulmonar.
Prueba de la función pulmonar. Prueba no invasiva que permite medir cuanto aire pueden retener los pulmones y el aire que entra y sale de estos. Se realizará soplando en un instrumento denominado “espirómetro”
Polisomnografía. Prueba que detecta la actividad cerebral, la frecuencia cardíaca, la presión arterial, los niveles de oxígeno en sangre y ciertos parámetros más, mientras el paciente duerme. Nos permitirá detectar trastornos del sueño, como la apnea del sueño.
Exámenes genéticos. Prueba diagnóstica que consiste en analizar los genes asociados a la hipertensión pulmonar en aquellos individuos con antecedentes familiares de esta enfermedad.
Biopsia a pulmón abierto. Es el método diagnóstico menos frecuente. Se trata de un tipo de cirugía en la que se extrae una pequeña muestra de tejido pulmonar que posteriormente será estudiada histológicamente.
