Su diagnóstico se llevará a cabo mediante un análisis de sangre y de orina, en el cual debemos detectar la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercaluria y al mismo tiempo uno de los siguientes signos:
-Nefrocalcinosis.
-Nefrolitiasis.
-Hematuria.
-Hipofosfatemia.
-Insuficiencia renal.
La confirmación del diagnóstico final se obtendrá mediante genética molecular.
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