Está causado por la rotación anómala(en sentido horario o antihorario) de la masa ventricular a lo largo del eje largo del corazón, durante el desarrollo embrionario. Los mecanismos de desarrollo y las causas de la enfermedad siguen sin estar del todo claros, pero algunos estudios en ratones han vinculado mutaciones en el gen Gja1 con esta patología.
Su prevalencia en el momento del nacimiento es de 1/125.000 nacidos vivos y representa menos del 0,1% de los defectos cardiacos congénitos.
En este vídeo podemos ver como la sangre va de la aurícula derecha al ventrículo izquierdo, de este al ventrículo derecho y después a la aurícula derecha, es decir, hace un recorrido cruzado, cuando lo normal es que vaya de la aurícula izquierda al ventrículo izquierdo y de la aurícula derecha al ventrículo izquierdo.
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