INTRODUCCIÓN - Encuesta

¡Bienvenidos a nuestros blog sobre enfermedades raras!

En él, queremos acercaros un poco a más a este tipo de patologías denominadas "enfermedades raras", haciéndoos reflexionar sobre ellas y el impacto que tienen sobre aquellos que las padecen, pues el hecho de que sean raras no las convierte en invisibles. 

Antes de empezar a aportaros datos sobre síntomas, diagnósticos y tratamientos hemos querido descubrir cual es el verdadero conocimiento que tiene la sociedad sobre este tema. 

Para ello hemos realizado una encuesta sobre ello en la que han participado 326 personas. 

Estos han sido los resultados obtenidos: 

                                                                                            

A la vista de los resultados podemos ver que en la encuesta han participado un 80,3% de mujeres frente a un 19,7% de hombres. 

De ellos la gran mayoría, 92,3%, fueron personas con una edad comprendida entre los 18 y 24 años frente al 3,4% con edad comprendida entre los 25 y 30 años, el 2,8% menores de 18 años y el 1,5% mayores de 30 años. 

Esta gráfica representan las respuestas a la pregunta "¿Sabes lo que es una enfermedad rara?". A ella el 86,7% de los encuestados han respondido afirmativamente frente al 13,3% que respondían de manera negativa. 

Finalmente les hemos mostrado una lista con 12 patologías en la cual debían marcar aquellas patologías que clasificarían como enfermedades raras. Cabe destacar que no le hemos indicado el número de enfermedades raras que había en la lista, por lo que cada persona podía marcar el número que considerase oportuno. 

Dicha lista se encontraba formada por 6 patologías clasificadas como enfermedades raras (las señaladas con un punto violeta a la izquierda), y otras 6 que no lo son. 

A la vista de los resultados, podemos observar que entre las 6 patologías con un mayor porcentaje (Síndrome de Budd-Chiari, Corazón en Criss-Cross, Divertículo de Zenker, Esófago de Barret, Esclerosis Lateral Amiotrófica y Anemia de Fanconi), solamente 3 son realmente enfermedades raras (Corazón en Criss-Cross, Esclerosis Lateral Amiotrófica y Anemia de Fanconi). 

Por ello, podemos concluir que frente al 86,7% que aseguraba conocer lo que era una enfermedad rara, de las 6 enfermedades seleccionadas con un mayor porcentaje solamente el 50% son enfermedades raras.

Este ha sido una de las razones que nos ha motivado a la creación de este blog.

Esperamos por lo tanto que os resulte interesante y os ayude a acercaros un poco más a este tipo de patologías. 

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Etiología

 La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

En este vídeo encontramos una buena explicación sbre la enfermedad.

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Signos y síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
  
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
• Piel delgada, manchada y arrugada.
• Venas visibles.
• Voz aguda.

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

• Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular).
• Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia).
• Formación de dientes tardía y anormal.
• Cierto grado de pérdida de la audición.
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular.
• Anomalías esqueléticas y huesos frágiles.
• Articulaciones rígidas.
• Dislocación de caderas.
• Resistencia a la insulina.

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Tratamiento

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.