Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:
- Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
- Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
- Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
- Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
- Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
- Piel delgada, manchada y arrugada.
- Venas visibles.
- Voz aguda.
Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:
- Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular).
- Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia).
- Formación de dientes tardía y anormal.
- Cierto grado de pérdida de la audición.
- Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular.
- Anomalías esqueléticas y huesos frágiles.
- Articulaciones rígidas.
- Dislocación de caderas.
- Resistencia a la insulina.
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