Para el diagnóstico debe existir sospecha de sufrir esta enfermedad debido a las manifestaciones de la misma. Se diagnostica mediante un análisis genético donde se confirma si el paciente tiene ambos genes mutado.
Hola! Bienvenidos a nuestro blog sobre enfermedades raras. Somos un grupo de cuatro estudiantes de enfermería en la Universidad de Santiago de Compostela y este es nuestro blog para la asignatura de informática aplicada a la enfermería.
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