INTRODUCCIÓN - Encuesta

¡Bienvenidos a nuestros blog sobre enfermedades raras!

En él, queremos acercaros un poco a más a este tipo de patologías denominadas "enfermedades raras", haciéndoos reflexionar sobre ellas y el impacto que tienen sobre aquellos que las padecen, pues el hecho de que sean raras no las convierte en invisibles. 

Antes de empezar a aportaros datos sobre síntomas, diagnósticos y tratamientos hemos querido descubrir cual es el verdadero conocimiento que tiene la sociedad sobre este tema. 

Para ello hemos realizado una encuesta sobre ello en la que han participado 326 personas. 

Estos han sido los resultados obtenidos: 

                                                                                            

A la vista de los resultados podemos ver que en la encuesta han participado un 80,3% de mujeres frente a un 19,7% de hombres. 

De ellos la gran mayoría, 92,3%, fueron personas con una edad comprendida entre los 18 y 24 años frente al 3,4% con edad comprendida entre los 25 y 30 años, el 2,8% menores de 18 años y el 1,5% mayores de 30 años. 

Esta gráfica representan las respuestas a la pregunta "¿Sabes lo que es una enfermedad rara?". A ella el 86,7% de los encuestados han respondido afirmativamente frente al 13,3% que respondían de manera negativa. 

Finalmente les hemos mostrado una lista con 12 patologías en la cual debían marcar aquellas patologías que clasificarían como enfermedades raras. Cabe destacar que no le hemos indicado el número de enfermedades raras que había en la lista, por lo que cada persona podía marcar el número que considerase oportuno. 

Dicha lista se encontraba formada por 6 patologías clasificadas como enfermedades raras (las señaladas con un punto violeta a la izquierda), y otras 6 que no lo son. 

A la vista de los resultados, podemos observar que entre las 6 patologías con un mayor porcentaje (Síndrome de Budd-Chiari, Corazón en Criss-Cross, Divertículo de Zenker, Esófago de Barret, Esclerosis Lateral Amiotrófica y Anemia de Fanconi), solamente 3 son realmente enfermedades raras (Corazón en Criss-Cross, Esclerosis Lateral Amiotrófica y Anemia de Fanconi). 

Por ello, podemos concluir que frente al 86,7% que aseguraba conocer lo que era una enfermedad rara, de las 6 enfermedades seleccionadas con un mayor porcentaje solamente el 50% son enfermedades raras.

Este ha sido una de las razones que nos ha motivado a la creación de este blog.

Esperamos por lo tanto que os resulte interesante y os ayude a acercaros un poco más a este tipo de patologías. 

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Etiología

 La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

En este vídeo encontramos una buena explicación sbre la enfermedad.

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Signos y síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
  
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
• Piel delgada, manchada y arrugada.
• Venas visibles.
• Voz aguda.

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

• Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular).
• Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia).
• Formación de dientes tardía y anormal.
• Cierto grado de pérdida de la audición.
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular.
• Anomalías esqueléticas y huesos frágiles.
• Articulaciones rígidas.
• Dislocación de caderas.
• Resistencia a la insulina.

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Tratamiento

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD: Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas. Rayos X de ambos pies (vista anteroposterior). Osteólisis parcial de falanges distales de ambos pies de una persona con Progeria.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largas identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

SÍNDROME DE MOEBIUS: Etiología

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome.

Es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

Aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura medica presenta teorías que están en conflicto. Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Aunque no hay prueba prenatal para el síndrome de Moebius actualmente disponible, los individuos pueden beneficiarse de consejeros.

SÍNDROME DE MOEBIUS: Signos y síntomas

Entre los posibles síntomas y signos podemos destacar:

• Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír.
• Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos).
• Mantenerles la cabeza erguida para poder tragar
• Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos).
• Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo.
• Ausencia del movimiento lateral del ojo.
• Ausencia del párpado.
• Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía).
• Babear.
• Paladar alto.
• Lengua corta o deformada.
• Movimiento limitado del la lengua.
• Paladar de la hendidura submucuosa.
• Problemas de los dientes.
• Problemas de la audición (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios).
• Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios).
• Anomalías de menor importancia de la media línea.

Aunque se arrastran y recorren mas adelante, la mayoría de los niños del síndrome de Moebius con el tiempo alcanzan a los otros. Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al entrar en la edad, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

En cuanto a las patologías óseas, se han realizado estudios sobre la prevalencia de algunas de ellas en la población que sufre el síndrome de Moebius. Los resultados son los siguientes:

• Deformidad del pie de Quino Varo: 42%
• Pie plano valgo: 38%
• Malformación digita: 37%
• Compromiso de la columna vertebral: 45%

SÍNDORME DE MOEBIUS: Tratamiento

No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius. No son efectivas ningun tipo de maniobras de estimulación o rehabilitación facial. El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que debería incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Traumatología/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) será muy importante para la integración social y laboral.

Un cirujano plástico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervención de cirugía plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con Síndrome de Moebius logren movilizar un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre labial así como realizar el movimiento de sonrisa. La edad ideal para este tipo de intervención parece estar entre los 5-6 años, aunque puede hacerse a cualquier edad. La Fundación Moebius de España está en contacto con cirujanos plásticos españoles que pueden realizar esta intervención.

SÍNDROME DE MOEBIUS: Diagnóstico

 El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida, por lo que no siempre va a ser fácil y en ocasiones se retrasa el diagnóstico. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. Dado que la capacidad intelectual rara vez está afectada esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida.

La electromiografía facial mostrará una total ausencia, o una disminución muy importante, en la conducción nerviosa en el territorio del nervio facial.

La TAC cerebral puede mostrar calcificaciones en la zona de tronco cerebral correspondiente a los núcleos del nervio facial. A veces estas calcificaciones son de muy pequeño tamaño por lo que es aconsejable realizar cortes de TAC muy finos en la zona del suelo del IV ventrículo, donde se hallan localizados los núcleos de los pares craneales VI y VII.

El cariotipo suele ser siempre normal aunque en algunos Moebius se han identificado anomalías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y no está claro en algunos si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el Moebius. No obstante debe hacerse cariotipo a todo paciente Moebius para confirmar que no hay anomalía cromosómica. En el estudio se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13 donde sí hay descritas deleciones claramente asociadas al Síndrome de Moebius.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Etiología

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.
Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.

En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente.

Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Algunos factores de riesgo son polémicos.

Este grupo de trabajo decide realizar una encuesta sobre enfermedades raras, en la cual facilitamos un listado con enfermedades y el encuestado debe seleccionar las que crea que son consideraras raras. De 326 encuestados, solo 146 seleccionaron la ELA. A continuación se facilita una gráfica con el resultado de la encuesta.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Signos y síntomas

Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que con el tiempo empeora y les hace imposible la realización de actividades rutinarias, como subir escaleras, levantarse de una silla o deglutir.

La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.
La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de las personas es capaz de pensar como lo hace normalmente, si bien una pequeña cantidad presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.

La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente:
- Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
- Dificultad para respirar
- Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas
- Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
- Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras)
- Cambios en la voz, ronquera

Otros hallazgos incluyen:
- Depresión
- Calambres musculares
- Rigidez muscular, llamada espasticidad
- Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones
- Pérdida de peso

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Tratamiento

 No se conoce una cura para ELA. Un medicamento llamado Riluzol ayuda a retardar los síntomas y ayuda a las personas a tener una vida ligeramente más larga.
Hay dos medicamentos disponibles que ayudan a frenar el progreso de los síntomas y ayudar a las personas a vivir un poco más:
-Riluzol (Rilutek)
-Edaravon (Radicava) 

Los tratamientos para controlar otros síntomas incluyen:
-Baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
-Trihexifenidil o amitriptilina para personas con problemas para deglutir su propia saliva.
-Fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

Las personas con ELA tienden a perder peso. La enfermedad en sí aumenta la necesidad de alimentos y calorías. Al mismo tiempo, los problemas de asfixia y al tragar hacen que sea difícil comer lo suficiente. Para ayudar con la alimentación, se puede colocar un tubo en el estómago. Un nutricionista que se especialice en ELA puede ofrecer consejos sobre alimentación saludable.

Los aparatos de respiración incluyen máquinas que se utilizan solo por la noche y ventilación mecánica constante.

Se pueden necesitar medicamentos para la depresión si una persona con ELA se siente triste. También deben discutir sus deseos con respecto a la ventilación artificial con sus familias y proveedores.
Grupos de apoyo: el apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema.
También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con ELA y esto puede ser muy útil.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): Diagnóstico

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica.

El examen físico puede mostrar: -Debilidad, que a menudo empieza en una zona. -Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular. -Fasciculaciones de la lengua (común). -Reflejos anormales. -Marcha rígida o torpe. -Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones. -Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional). -Pérdida del reflejo nauseoso. Los exámenes que se pueden hacer comprenden: -Exámenes de sangre para descartar otras afecciones. -Examen de la respiración para observar si los músculos de los pulmones están afectados. -Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, que pueda aparentar ser ELA. -Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente. -Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de ELA. -Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones. -Estudios de la deglución. -Punción raquídea (punción lumbar).

SÍNDROME DE MARFAN: Etiología

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Vídeo para la concienciación sobre el Síndrome de Marfan.

SÍNDROME DE MARFAN: Signos y síntomas

 Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

• Una complexión alta y delgada.
• Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
• Esternón que sobresale o se hunde.
• Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
• Soplos cardíacos.
• Miopía extrema.
• Espina dorsal anormalmente curvada.
• Pie plano.

SÍNDROME DE MARFAN: Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.
En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos
Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia
En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Cirugías y otros procedimientos
Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender:

Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (45 a 50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar realizar una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una rotura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.

Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.

Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas disponibles para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.

Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica es exitosa. Si tienes cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial.

SÍNDROME DE MARFAN: Diagnóstico

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.
Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos
Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Exámenes oculares
Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, entre ellos:
Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.
Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos
Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados Posiblemente también desees hablar con un asesor en genética antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI: Etiología

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

Es una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

• Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
• El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
• Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI: Signos y síntomas

 Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.
Bebés
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

• Poco tono muscular.
• Rasgos faciales distintivos. 
  
• Reflejo de succión deficiente.
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente.
  

 
De la niñez temprana a la adultez
Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:

• Antojos de alimentos y aumento de peso.
• Órganos sexuales subdesarrollados.
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente.
• Deterioro cognitivo.
• Retraso del desarrollo motor. 
  
• Problemas del habla.
• Problemas de conducta.
• Trastornos del sueño.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI: Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.

La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:

- Mejorar la fortaleza física y la agilidad. - Mejorar la estatura. - Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal. - Mejorar la distribución del peso. - Incrementar el vigor. - Incrementar la densidad mineral ósea.

Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.

La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicina.